Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины и диагностика

Остеопетроз

Лечение в Израиле

ОСТЕОПЕТРОЗ ( МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ)

Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает. Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных. Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах. Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз. Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:

— анализ крови на наличие анемии;

— рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);

— МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;

— биопсия костной ткани;

— генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется. К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше. Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.

Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями: стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.

Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.

Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.

Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Читать еще:  Синовиома причины, симптомы, лечение и фото

Остеопетроз (мраморная болезнь) — описание, причины и диагностика

Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.

Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.

В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).

Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).

Симптоматология остеопетроза – мраморной болезни. Болезнь проявляется тем раньше, чем существеннее генетические нарушения. При злокачественной форме когда ростовесовое и психомоторное развитие, также гематологические сдвиги проявляются на ранних сроках (на первых неделях или месяцах жизни), возможна ранняя постановка точного диагноза, в то время нак при доброкачественном заболевании диагностика уточняется на поздних сроках, обычно у детей старшего возраста, подростков, взрослых и даже к старости. Нередко диагноз определяется при переломе костей, когда рентгенологическое исследование обнаруживает наличие характерной конденсации (Бернард).

В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.

А. Костная форма остеопетроза – мраморной болезни. При макроскопическом исследовании скелет представляется как бы составленным из высеченных на мраморе частей (Бырзу, Форе, Фазекаш и сотр., Рэдулеску, Шинц и сотр.). Рентгенологическое исследование считается основным. Вид скелета характерный, однако он колеблется с возрастом и тяжестью болезни. Локализация симметрична, тем не менее распределение по отдельным сегментам костей — неравномерно. В нисходящем порядке частоты поражения локализуются, обычно, в тазе, позвоночном столбе, длинных трубчатых костях (в частности плодовитых метафизарно-эпифизарных областях), затем в черепе, мелких костях (запястных, плюсневых и пр).

Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».

Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».

В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo” и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).

Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.

При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.

Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.

Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.

Б. Кроветворная форма остеопетроза – мраморной болезни. В отличие от сдвигов в костях нарушение кроветворения не носит характер обязательного явления во всех случаях, однако оно составляет наиболее верный критерий злокачественности болезни. Изменения картины крови не параллельны степени распространения сдвигов в костях.

Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).

Читать еще:  Невралгия затылочного нерва симптомы, лечение

Клиническая картина этих форм остеопетроза – мраморной болезни обычно сопровождается соматическими изменениями большего или меньшего значения, которые, однако. в отдельных случаях представляются весьма тяжелыми (нарушение ростовесового развития, задержка психомоторного развития). Почти всегда у таких больных наблюдается проявление процессов миелоидной метаплазии (спленомегалия, иногда колоссальных размеров, гепато- и аденомегалия отмечаются чаше, чем при остеомиелосклерозе).

Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).

Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.

Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».

Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.

Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

  • тромбоцитопения;
  • увеличение селезенки и печени;
  • анемия;
  • поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Поздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Спасти детей со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве. Однако риск летального исхода очень высок. Прогноз трансплантации костного мозга является спорным, так как данный метод еще только изучается и не имеет четкого алгоритма.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Читать еще:  Несовершенный остеогенез причины, лечение, симптомы

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector