Синдром протея — симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), исцеление, профилактика

Синдром Протея: симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) и исцеление.

Существует огромное количество врождённых болезней, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из схожих патологий является синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Протея. Это тяжёлое генетическое болезнь, при котором происходит усиленный рост костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). Есть разные формы патологии, проявляющиеся по-разному. В неких вариантах происходит разрастание кожи либо мышечной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). Данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) встречается очень изредка. Описано около 200 случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), некие из которых являются неподтверждёнными. Патология небезопасна не только лишь деформациями тела, да и тяжёлыми отягощениями, приводящими к смертельному финалу в юном возрасте.

История развития заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)

Это ужасное болезнь сделалось понятно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродов. Он стал известен всему миру как «человек-слон». И тогда возникло заглавие данного синдрома: его связали с именованием сказочного существа – Протея, который мог принимать разные формы. Жизнь Джозефа складывалась безуспешно, и крайние годы он провёл под присмотром британского доктора Фредерика Тривза. Этот доктор заинтересовался необыкновенным болезнью «человека-слона». Невзирая на это, описание заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) приходится только на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, потому что в неких вариантах данную патологию можно перепутать с иными пороками развития. Дело в том, что болезнь имеет разные проявления. Нередко оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его нереально диагностировать.

Синдром Протея: предпосылки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)

Предпосылкой, вызывающей патологию, является мутация гена. Понятно, что наш организм состоит из огромного количества цепочек ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов), переданной от родителей. В неких вариантах в процессе эмбрионального развития происходит сбой генетической инфы. Конкретно потому появляются врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при конфигурациях гена АКТ. Этот белок отвечает за убыстрение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) впрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем ранее повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности). Учёные до сего времени пробуют осознать, как генетическая мутация 1-го и такого же гена может ускорять развитие различных тканей организма, и от что это зависит.

Признаки синдрома Протея

Трудно ответить на вопросец, какие конкретно аспекты различают синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Протея. Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) данного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) многообразны.

Невзирая на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию нереально. Она выявляется в ранешном детском возрасте. Обычно 1-ые симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) возникают у малышей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть последующими:

  1. Повышение одной руки либо ноги. При всем этом 2-ая конечность развивается соответственно возрасту и имеет обычный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология). По данной для нас причине человек равномерно теряет способность к движению. Кости могут как возрастать в размерах, так и появляться в местах, где их быть не обязано. Этот симптом (один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания) считается более обычным для заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение дерматологических покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладошки, лице.
  4. Развитие онкологических болезней.

Отягощения синдрома Протея

К огорчению, кроме главных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые отягощения. Почаще всего они соединены с онкологическими патологиями, наблюдающимися у нездоровых. К главным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии конвульсивного синдрома, нарушениях речи, глотания либо зрения, также интеллектуальной отсталости. Также вероятны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В неких вариантах преобладает отёчный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). Смертельный финал возникает из-за мальформации сосудов мозга либо от эмболии лёгочной артерии (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых кровь движется к сердцу).

Синдром Протея: исцеление патологии

Беря во внимание то, что болезнь является генетическим, убрать его причину нереально. Препараты для исцеления синдрома Протея не имеют особенной значимости, потому что они не способны убрать недостатки скелета. Единственным методом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, мощной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Нездоровые с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея должны на всю жизнь наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, доктора, офтальмолога и онколога. Медикаментозная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) включает только симптоматические препараты для исцеления. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие пилюли. Развитие пластической хирургии позволило убрать почти все недостатки, тем улучшив наружный вид нездоровых.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это болезнь, которое нереально диагностировать заблаговременно. Потому специфичной профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно ориентированы на то, чтоб предупредить развитие осложнений. К ним относятся: неизменное наблюдение у профессионалов, устранение вероятных изъянов и приём симптоматических препаратов. Для того чтоб предупредить генетические патологии, беременным дамам советуют избегать стрессовых ситуаций, отрешиться от вредных привычек и работы, связанной с хим субстанциями.

Читать еще:  Таблетки от межреберной невралгии обзор препаратов

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезвычайно резвым ростом отдельных участков костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) и дерматологических покровов.

OMIM 176920
DiseasesDB 30070
MeSH D016715
eMedicine derm/721 ped/1912

Содержание

Общая информация

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно легендам умел изменять форму собственного тела. Термин был введен германским педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является весьма редчайшим болезнью. В мире проживает около 120 человек с таковой патологией. Но из-за контраста проявлений диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) не постоянно устанавливается правильно. Один из самых узнаваемых людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Англии.

Предпосылки

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает опосля зачатия. Недавнешние исследования проявили, что конфигурации происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея ген АТК1 производит белок АТК, который провоцирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии дерматологических покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций впрямую зависит от того, на каком шаге развития зародыша произошла мутация: чем ранее сформировался недостаток, тем посильнее выражены симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности)

Почти всегда новорожденные малыши с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея не имеют признаков заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Они начинают проявляться опосля 2 лет и позднее.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) весьма многообразны. Главный признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мускулы, жировая ткань (мед. система клеток и межклеточного вещества, объединённых общим происхождением, строением и выполняемыми функциями), лимфатические и кровеносные сосуды. К примеру, могут возрости конечности, пальцы рук либо ног, шейка, голова, лицо. Конфигурации, обычно, несимметричны.

Остальные вероятные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Протея:

  • дерматологические новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – лишная либо недостающая расцветка;
  • синдактилия и остальные аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к разным осложнениям, посреди которых:

  • тромбоз глубочайших вен;
  • эмболия легочной артерии (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых кровь движется к сердцу);
  • заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) суставов и мускул конечностей;
  • переломы;
  • конвульсивные припадки (внезапно возникающее кратковременное, обычно многократно повторяющееся, четко ограниченное во времени болезненное состояние);
  • понижение зрения;
  • отеки (избыточное накопление жидкости во внеклеточных тканевых пространствах организма) и так дальше.

Не считая того, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Протея связан с высочайшим риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так дальше.

Болезнь {само по себе} не влияет на умственное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические (неврология – раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) нарушения и когнитивные конфигурации.

Пациенты испытывают трудности с подбором одежки и обуви, также с выполнением способностей самообслуживания. Из-за наружных изъянов им трудно приспособиться в обществе.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Синдром Протея диагностируется на основании наружных признаков. Болезнь дифференцируют от прирожденного липоматоза, также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Зрительный осмотр может дополняться применением таковых инструментальных методик, как УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн), МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) либо КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта). Для окончательного доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) проводится генетический тест, при всем этом исследуются кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) пациента и эталоны гипертрофированных тканей.

Исцеление

Синдром Протея не имеет этиологического исцеления. Терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) ориентирована на корректировку симптомов и профилактику осложнений. Стратегия подбирается персонально зависимо от специфичности симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев главными направлениями терапии (терапия – процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) являются внедрение разных ортопедических приспособлений, также корректирующие операции. Сколиоз лечится средством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезвычайно большенный язык) просит хирургического вмешательства. Если имеет пространство деформация челюстей, то осуществляются:

  • корректировка прикуса при помощи ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так дальше.
Читать еще:  Салвисар инструкция по применению, аналоги, состав

За дерматологическими и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится неизменное наблюдение, так как при больших размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Обычно, их убирают при помощи лазера либо водянистого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются методом операции. Для исцеления тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Болезнь плохо отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока возможность смертельного финала.

Профилактика

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, потому предупредить его развитие нереально.

Индивидуальности развития синдрома Протея и его исцеление

Редчайшее генетическое болезнь — синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Протея — практически не исследовано докторами и малоизвестно обыденным людям. Во всем мире живет всего около 120 человек, которые имеют признаки синдрома. Но неким родителям приходится узнавать про этот ужасный диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) в 1-ые годы жизни собственного малыша.

Синдром Протея — генетическая аномалия

Древнее морское божество, известное из мифологии под именованием Протей, владело способностью поменять форму тела. Из-за похожих необыкновенных проявлений это заглавие дали и сложному генетическому синдрому. Но о том, что же все-таки это такое, понятно весьма незначимому количеству людей во всем мире.

Под прекрасным заглавием прячется редчайшая генетическая аномалия. В итоге частичной мутации гена АКТ1, отвечающего за выработку белка, который провоцирует рост тканей, происходит ненормальное разрастание отдельных участков человеческого тела. Как у сказочного Протея, у хворого изменяется наружный вид. Но надзирать процесс конфигураций не может ни пациент, ни докторы.

Коварство заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) заключается в том, что генетическая аномалия не выявляется анализами крови (внутренней средой организма человека и животных) во время внутриутробного развития плода. Она становится приметной сначала жизни малыша.

До 2-летнего возраста ребенок с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея приобретает ряд наружных признаков, по которым доктор в состоянии сделать вывод о наличии заболевания и выслать хворого на обследование.

Как найти болезнь?

До того как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Протея начнет проявлять себя снаружи, найти наличие мутировавших генов не удается. Потому определение заболевания проводят уже на стадии появления первых симптомов. Но даже эти признаки довольно многообразны и затрудняют диагностирование синдрома.

Фото. Деформация головы при синдроме Протея

Посреди наружных проявлений у малыша могут обнаружиться:

  • утолщение подошвенной части стопы;
  • очень резвый рост конечностей;
  • искривление пальцев рук;
  • дерматологические новообразования;
  • местное изменение расцветки кожи.

Весьма приметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический недостаток и принуждает родителей в первый раз обратиться к доктору. Как смотрится человек, пораженный синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея, можно узреть на фото.

Есть и наиболее небезопасные, хотя и сокрытые от глаз симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности). Гипертрофия либо атрофия тканей внутренних органов может привести к томным последствиям:

  • сдавливание нервишек либо спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
  • образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
  • недочет развития костной либо мышечной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) небезопасен самопроизвольными переломами либо дегенерацией конечностей;
  • риск развития тромбоза из-за неизменного сдавливания сосудов в пораженной конечности либо органе;
  • слепота из-за давления на глазной нерв (составная часть нервной системы; покрытая оболочкой структура, состоящая из пучка нервных волокон);
  • сколиоз.

Все эти состояния негативно влияют на состояние жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и молодости. Синдром Протея сам по для себя не вызывает полоумия либо остальных нарушений ума. Нездоровые люди могут оказаться и весьма активными, творческими натурами, как М. Селларс, которая проводит кампанию в поддержку таковых же, как она сама. Но отношение к нездоровым с недостатками наружности ставит их в положение изгоев даже в либерально настроенных продвинутых странах.

Как вылечивают синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)?

На реальный момент болезнь считается неизлечимым. Врачи пока не знают даже предпосылки появления мутации гена. Потому исцеление, которое получают пациенты с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея, ориентировано на устранение его проявлений.

Наружные недостатки, которые не небезопасны для общего состояния, требуют такового же внимательного дела, как и неприметные, но небезопасные внутренние разрастания тканей. В почти всех вариантах докторы проводят удаление дерматологических новообразований (липомы, невуса либо гемангиомы) с помощью лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) либо кисты проводят хирургическую операцию. Опосля этого пациент должен находиться под неизменным наблюдением онкологов, чтоб у докторов была возможность впору найти начало новейших разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) лицевого отдела черепа, нужно вмешательство ортодонта. Доктор может скорректировать прикус и сделает лучше работу челюстного аппарата. Частично это решает и некие трудности с наружностью пациента.

Ортопедические способы исцеления используются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно обычный вид искривленные пальцы можно лишь хирургическими способами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения (Кровообращение — важный фактор в жизнедеятельности организма человека и ряда животных) и профилактики тромбоза доктор может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим методом.

Самое принципиальное при лечении (процесс для облегчение, снятие или устранение симптомов и заболевания) — держать в голове о том, что ценность личности не в ее наружности. С пациентами, которые нуждаются в психической помощи, должен работать спец соответственного профиля. Психотерапевтические способы исцеления почти всегда оказываются полезны нездоровым не наименее, чем исправление телесных недочетов.

Читать еще:  Гимнастика при коксартрозе тазобедренного сустава 1,2 и 3 степени

Родственникам малыша, у которого наблюдаются 1-ые признаки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), необходимо ясно осознавать и то, что самолечение никаких результатов принести не сумеет. Воззвание к народным докторам приведет к упущенной способности поправить недостаток скелета либо кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии никчемны молитвы либо комплоты.

Как уберечь собственного грядущего малыша от заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)?

Исследование заболевания проводят врачи различных государств, но единственное, что пока достоверно понятно, — это причина появления основного симптома заболевания.

Конфигурации роста тканей вызваны генетической мутацией. Но причины, которые влияют на возникновение «неверного» гена, в истинное время не установлены.

В связи с сиим невозможна и профилактика заболевания. Синдром может поразить хоть какого малыша, и зависимости от вредных привычек его родителей при всем этом нет. Но болезнь это весьма редчайшее, столкнуться с ним впрямую довольно трудно.

Исследование генома человека и болезней, связанных с переменами наследственности, происходит весьма активно. Может быть, в не далеком будущем докторам получится найти фактор, влияющий и на мутацию гена АКТ1. Исследования посодействуют предупредить, впору найти и вылечить даже такое редчайшее и необыкновенное болезнь.

Синдром Протея: предпосылки заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), главные симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности), исцеление и профилактика

Редчайшее прирожденное болезнь, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. Почти всегда растут голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высочайшая возможность образования тромбоза и тромбоэмболии, также разных неоплазий. Для установки и доказательства диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти), доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет хворого на доп обследования. В рамках диагностики могут делать рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию (получение изображения внутренней структуры объекта), ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, испытания на уровень ума. Так как патогенетического исцеления не существует, проводят симптоматическую терапию (терапия – процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая корректировка. Прогноз непростой. Болезнь приводит к инвалидности. Почти всегда смертельный финал наступает в детском или юном возрасте.

Предпосылки синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не исследована. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, но в мед литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который размещается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех нездоровых.

Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. 1-ые симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) возникают в ранешном детстве. Болезнь выражается аномальным повышением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен. В неких вариантах клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться дерматологический покров. Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным повышением селезенки или пальцев на руках, атрофией 2-ой пары черепных нервишек, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног появляются двигательные расстройства и нарушения опоры. В таком случае нездоровому нужно носить ортопедическую обувь или воспользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента растут руки, ему тяжело обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим недостаткам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема еды. На фоне заболевания могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и остальные опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью). Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубочайших вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии (артерии — сосуды, несущие кровь от сердца к органам, в отличие от вен, в которых кровь движется к сердцу), остеохондрозом, интеллектуальной отсталостью, судорогами (Различают судороги поперечнополосатых (скелетных) мышц, например, при некоторых параличах и гладких мышц — сосудистой стенки), неврологическими расстройствами.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Протея

Хворого консультируют спецы ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтоб установить и подтвердить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании), доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на доп обследования. В рамках диагностики могут делать рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию (получение изображения внутренней структуры объекта), ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, испытания на уровень ума. Патологию дифференцируют от прирожденного липоматоза и остальных синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Исцеление синдрома Протея

Так как патогенетического исцеления не существует, проводят симптоматическую терапию (терапия – процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая корректировка. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты. Патологии конечностей, конфигурации лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства. Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфичных превентивных мер не существует. Нездоровым синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Протея рекомендованы постоянные обследования, чтоб выявлять новообразования на ранешней стадии.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector