Синдром протея — симптомы, лечение, профилактика

Синдром Протея: симптомы и лечение.

Существует множество врождённых заболеваний, которые приводят к деформации тела и органов. Одной из подобных патологий является синдром Протея. Это тяжёлое генетическое заболевание, при котором происходит усиленный рост костной ткани. Существуют различные формы патологии, проявляющиеся по-разному. В некоторых случаях происходит разрастание кожи или мышечной ткани. Данный синдром встречается крайне редко. Описано около 200 случаев заболевания, некоторые из которых являются неподтверждёнными. Патология опасна не только деформациями тела, но и тяжёлыми осложнениями, приводящими к летальному исходу в молодом возрасте.

История развития заболевания

Это страшное заболевание стало известно в 19-м веке, когда учёные заинтересовались Джозефом Мерриком, выступающим в цирке уродцев. Он стал известен всему миру как «человек-слон». Тогда и появилось название данного синдрома: его связали с именем мифического существа – Протея, который мог принимать различные формы. Жизнь Джозефа складывалась неудачно, и последние годы он провёл под присмотром английского хирурга Фредерика Тривза. Этот врач заинтересовался необычным заболеванием «человека-слона». Несмотря на это, описание заболевания приходится лишь на 70-е годы ХХ столетия. Синдром Протея зафиксирован у 200 человек по всему миру. Эта цифра является неточной, так как в некоторых случаях данную патологию можно перепутать с другими пороками развития. Дело в том, что заболевание имеет различные проявления. Часто оно протекает в лёгкой форме, в связи с чем его невозможно диагностировать.

Синдром Протея: причины заболевания

Причиной, вызывающей патологию, является мутация гена. Известно, что наш организм состоит из множества цепочек ДНК, переданной от родителей. В некоторых случаях в ходе эмбрионального развития происходит сбой генетической информации. Именно поэтому возникают врождённые патологии. Синдром Протея наблюдается при изменениях гена АКТ. Этот белок отвечает за ускорение роста клеток организма. У здоровых людей ген АКТ является неактивным. Тяжесть заболевания напрямую связана с периодом, когда произошла мутация. Чем раньше повредился белок АКТ, тем серьёзнее симптомы. Учёные до сих пор пытаются понять, как генетическая мутация одного и того же гена может ускорять развитие разных тканей организма, и от чего это зависит.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.

Осложнения синдрома Протея

К сожалению, помимо основных признаков, при синдроме Протея развиваются тяжёлые осложнения. Чаще всего они связаны с онкологическими патологиями, наблюдающимися у больных. К основным клиническим проявлениям может присоединиться неврологическая симптоматика. Она заключается в развитии судорожного синдрома, нарушениях речи, глотания или зрения, а также умственной отсталости. Также возможны парезы и параличи конечностей. Патологическое разрастание тканей приводит к болям в мышцах и суставах. В некоторых случаях преобладает отёчный синдром. Летальный исход возникает из-за мальформации сосудов головного мозга или от эмболии лёгочной артерии.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство. Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки. Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика синдрома Протея

Синдром Протея – это заболевание, которое невозможно диагностировать заранее. Поэтому специфической профилактики нет. Меры борьбы с данной патологией обычно направлены на то, чтобы предотвратить развитие осложнений. К ним относятся: постоянное наблюдение у специалистов, устранение возможных дефектов и приём симптоматических препаратов. Для того чтобы предупредить генетические патологии, беременным женщинам рекомендуют избегать стрессовых ситуаций, отказаться от вредных привычек и работы, связанной с химическими веществами.

Читать еще:  Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение и причины

Синдром Протея

Синдром Протея – генетическая патология, которая характеризуется атипичным и чрезмерно быстрым ростом отдельных участков костной ткани и кожных покровов.

OMIM 176920
DiseasesDB 30070
MeSH D016715
eMedicine derm/721 ped/1912

Содержание

Общая информация

Синдром Протея был описан в 1979 году Майклом Коэном. Названа патология по имени древнегреческого бога моря Протея, который согласно мифам умел изменять форму своего тела. Термин был введен немецким педиатром Гансом-Рудольфом Видеманом.

Синдром Протея является очень редким заболеванием. В мире проживает около 120 человек с такой патологией. Но из-за разнообразия проявлений диагноз не всегда устанавливается верно. Один из самых известных людей с синдромом Протея – Джозеф Меррик («человек-слон»), который жил в XIX веке в Великобритании.

Причины

Причина синдрома Протея – спорадическая (случайная) генная мутация, которая возникает после зачатия. Недавние научные исследования показали, что изменения происходят в гене АТК1, который в норме неактивен.

У людей с синдромом Протея ген АТК1 вырабатывает белок АТК, который стимулирует рост клеток отдельных тканей. Это выражается в частичной гипертрофии кожных покровов, костей и сосудов. Тяжесть деформаций напрямую зависит от того, на каком этапе развития эмбриона произошла мутация: чем раньше сформировался дефект, тем сильнее выражены симптомы заболевания.

Симптомы

В большинстве случаев новорожденные дети с синдромом Протея не имеют признаков заболевания. Они начинают проявляться после 2 лет и позже.

Симптомы очень разнообразны. Основной признак – разрастание отдельных частей тела до атипичных размеров. В процесс вовлекаются кожа, кости, мышцы, жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды. Например, могут увеличиться конечности, пальцы рук или ног, шея, голова, лицо. Изменения, как правило, несимметричны.

Другие возможные симптомы синдрома Протея:

  • кожные новообразования – невусы (эпидермальные, пламенеющие), ангиокератомы, гемангиомы, липомы;
  • изменение пигментации кожи – избыточная или недостаточная окраска;
  • синдактилия и другие аномалии строения пальцев рук и ног.

Гиперплазия тканей приводит к различным осложнениям, среди которых:

  • тромбоз глубоких вен;
  • эмболия легочной артерии;
  • заболевания суставов и мышц конечностей;
  • переломы;
  • судорожные припадки;
  • снижение зрения;
  • отеки и так далее.

Кроме того, синдром Протея сопряжен с высоким риском развития онкологических патологий – злокачественных опухолей с различной локализацией, аденомы слюнных желез, менингиомы и так далее.

Заболевание само по себе не влияет на интеллектуальное развитие. Но костные деформации и разрастание тканей могут спровоцировать неврологические нарушения и когнитивные изменения.

Пациенты испытывают сложности с подбором одежды и обуви, а также с выполнением навыков самообслуживания. Из-за внешних дефектов им сложно адаптироваться в обществе.

Диагностика

Синдром Протея диагностируется на основании внешних признаков. Заболевание дифференцируют от врожденного липоматоза, а также от синдромов Маффуччи, Клиппеля – Треноне – Вебера и Баннайана – Зонана.

Визуальный осмотр может дополняться применением таких инструментальных методик, как УЗИ, МРТ или КТ. Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетический тест, при этом исследуются кровь пациента и образцы гипертрофированных тканей.

Лечение

Синдром Протея не имеет этиологического лечения. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений. Тактика подбирается индивидуально в зависимости от специфики симптомов.

При гиперплазии конечностей и пальцев основными направлениями терапии являются использование различных ортопедических приспособлений, а также корректирующие операции. Сколиоз лечится посредством гимнастики, массажа и ношения корсета.

Макроглоссия (чрезмерно большой язык) требует хирургического вмешательства. Если имеет место деформация челюстей, то осуществляются:

  • коррекция прикуса с помощью ортодонтических устройств;
  • наращивание зубов;
  • челюстно-лицевые операции и так далее.

За кожными и подкожными новообразованиями (гемангиомами и липомами) проводится постоянное наблюдение, поскольку при крупных размерах они способны спровоцировать системные нарушения. Как правило, их удаляют с помощью лазера или жидкого азота. Кисты и липомы внутренних органов устраняются путем операции. Для лечения тромбоза могут назначаться антикоагулянты.

Прогноз

Прогноз при синдроме Протея зависит от тяжести деформаций. Заболевание негативно отражается на качестве жизни пациентов. При существенном поражении внутренних органов высока вероятность летального исхода.

Профилактика

Синдром Протея является случайной генетической мутацией, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Редкое генетическое заболевание — синдром Протея — почти не изучено медиками и малоизвестно обычным людям. Во всем мире живет всего около 120 человек, которые имеют признаки синдрома. Но некоторым родителям приходится узнавать про этот страшный диагноз в первые годы жизни своего ребенка.

Читать еще:  Йога для шеи при остеохондрозе комплекс асан

Синдром Протея — генетическая аномалия

Древнее морское божество, известное из мифологии под именем Протей, обладало способностью менять форму тела. Из-за схожих необычных проявлений это название дали и сложному генетическому синдрому. Но о том, что это такое, известно очень незначительному количеству людей во всем мире.

Под красивым названием скрывается редкая генетическая аномалия. В результате частичной мутации гена АКТ1, отвечающего за выработку белка, который стимулирует рост тканей, происходит ненормальное разрастание отдельных участков тела человека. Как у мифического Протея, у больного меняется внешний облик. Но контролировать процесс изменений не может ни пациент, ни врачи.

Коварство заболевания состоит в том, что генетическая аномалия не выявляется анализами крови во время внутриутробного развития плода. Она становится заметной в начале жизни малыша.

До 2-летнего возраста ребенок с синдромом Протея приобретает ряд внешних признаков, по которым врач может сделать вывод о наличии болезни и отправить больного на обследование.

Как определить заболевание?

До того как синдром Протея начнет проявлять себя внешне, определить наличие мутировавших генов не удается. Поэтому определение болезни проводят уже на стадии возникновения первых симптомов. Но даже эти признаки достаточно разнообразны и затрудняют диагностирование синдрома.

Фото. Деформация головы при синдроме Протея

Среди внешних проявлений у ребенка могут обнаружиться:

  • утолщение подошвенной части стопы;
  • слишком быстрый рост конечностей;
  • искривление пальцев рук;
  • кожные новообразования;
  • местное изменение окраски кожи.

Очень заметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический дефект и заставляет родителей впервые обратиться к врачу. Как выглядит человек, пораженный синдромом Протея, можно увидеть на фото.

Есть и более опасные, хотя и скрытые от глаз симптомы. Гипертрофия или атрофия тканей внутренних органов может привести к тяжелым последствиям:

  • сдавливание нервов или спинного мозга разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
  • образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
  • недостаток развития костной или мышечной ткани опасен самопроизвольными переломами или дегенерацией конечностей;
  • риск развития тромбоза из-за постоянного сдавливания сосудов в пораженной конечности или органе;
  • слепота из-за давления на глазной нерв;
  • сколиоз.

Все эти состояния отрицательно влияют на качество жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и юности. Синдром Протея сам по себе не вызывает слабоумия или других нарушений интеллекта. Больные люди могут оказаться и очень активными, творческими натурами, как М. Селларс, которая проводит кампанию в поддержку таких же, как она сама. Но отношение к больным с дефектами внешности ставит их в положение изгоев даже в либерально настроенных развитых странах.

Как лечат синдром?

На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.

Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей. Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию. После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.

Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.

Самое важное при лечении — помнить о том, что ценность личности не в ее внешности. С пациентами, которые нуждаются в психологической помощи, должен работать специалист соответствующего профиля. Психотерапевтические методы лечения в большинстве случаев оказываются полезны больным не менее, чем исправление телесных недостатков.

Читать еще:  Аналоги препарата Целекоксиб обзор эффективных средств

Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.

Как уберечь своего будущего ребенка от заболевания?

Изучение болезни проводят медики разных стран, но единственное, что пока достоверно известно, — это причина возникновения основного симптома болезни.

Изменения роста тканей вызваны генетической мутацией. Но факторы, которые влияют на появление «неправильного» гена, в настоящее время не установлены.

В связи с этим невозможна и профилактика болезни. Синдром может поразить любого ребенка, и зависимости от вредных привычек его родителей при этом нет. Но заболевание это очень редкое, столкнуться с ним напрямую достаточно сложно.

Изучение генома человека и заболеваний, связанных с изменениями наследственности, происходит очень интенсивно. Возможно, в ближайшем будущем врачам удастся обнаружить фактор, влияющий и на мутацию гена АКТ1. Исследования помогут предупредить, вовремя обнаружить и вылечить даже такое редкое и необычное заболевание.

Синдром Протея: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Редкое врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный рост отдельных частей тела. В большинстве случаев увеличиваются голова, верхние и нижние конечности. При частичной гипертрофии отмечается высокая вероятность образования тромбоза и тромбоэмболии, а также различных неоплазий. Для установки и подтверждения диагноза, врач собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта. Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Прогноз сложный. Болезнь приводит к инвалидности. В большинстве случаев летальный исход наступает в детском либо молодом возрасте.

Причины синдрома Протея

Этиология образования недуга до конца не изучена. Патология развивается на фоне соматического мозаицизма, возникающего при случайных мутациях доминантного гена, однако в медицинской литературе описаны и семейные случаи. Предполагается, что дефектным является ген PTEN, который располагается в Х хромосоме. Правда, мутации этого гена выявляются не у всех больных.

Симптомы синдрома Протея

Обычно в период новорожденности патология имеет латентное течение. Первые симптомы появляются в раннем детстве. Заболевание выражается аномальным увеличением размеров конечностей, макроцефалией, мальформациями и варикозным расширением вен. В некоторых случаях клиническая картина дополняется офтальмологическими нарушениями: экзофтальмом, косоглазием, близорукостью. Патологический рост нижней челюсти приводит к формированию прогении. На подошвах может разрастаться кожный покров. Описаны случаи синдрома сопровождающегося изолированным увеличением селезенки либо пальцев на руках, атрофией второй пары черепных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки, развитием множественных менингиом. При увеличении ног возникают двигательные расстройства и нарушения опоры. В таком случае больному необходимо носить ортопедическую обувь либо пользоваться вспомогательными приспособлениями для ходьбы (трость, костыли, инвалидная коляска). Если у пациента увеличиваются руки, ему трудно обслуживать себя. Деформация головы приводит к косметическим дефектам, нарушениям дыхания и затруднениям во время приема пищи. На фоне болезни могут формироваться гамартомы, липомы, лимфангиомы, гемангиомы, аденомы, менингиомы и другие опухоли. Синдром может осложняться злокачественными новообразованиями, тромбозом глубоких вен, искривлениями позвоночника, артрозом, тромбоэмболией легочной артерии, остеохондрозом, умственной отсталостью, судорогами, неврологическими расстройствами.

Диагностика синдрома Протея

Больного консультируют специалисты ортопедического, онкологического, травматологического и хирургического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестические данные, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять рентгенографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, ангиографию, допплерографию, дуплексное сканирование, коагулограмму, тесты на уровень интеллекта. Патологию дифференцируют от врожденного липоматоза и других синдромов, сопровождающихся гипертрофией и опухолевыми образованиями.

Лечение синдрома Протея

Поскольку патогенетического лечения не существует, проводят симптоматическую терапию. Для профилактики образования тромбов назначают антикоагулянты. Проводится ортопедическая коррекция. Пациенту подбирают специальную обувь, ортезы и корсеты. Патологии конечностей, изменения лицевого скелета, сосудистые аномалии и злокачественные новообразования требуют хирургического вмешательства. Операциями выбора могут быть ампутация, резекция фаланг, верхней и нижней челюсти, наложение ортодонтических аппаратов, пластическая реконструкция, тромбоэмболэктомия, иссечение опухолей.

Профилактика синдрома Протея

Специфических превентивных мер не существует. Больным синдромом Протея рекомендованы регулярные обследования, чтобы выявлять новообразования на ранней стадии.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector