Спондилоэпифизарная дисплазия — что это, симптомы и лечение

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.
Читать еще:  Ревматоидный артрит и беременность

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Спондилоэпифизарная дисплазия

В основе спондилоэпифизарная дисплазия лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на трубчатые кости, так и на позвоночник. Клиническая картина СЭД довольно вариабельна и во всех случаях проявляется по мере роста ребенка. Характерными для всех больных являются небольшой рост, быстрая утомляемость, боли в нижних конечностях при нагрузке. Диагностируется это заболевание в большинстве случаев после того, как у ребенка появятся боли в суставах и деформации нижних конечностей.

Такие дети в возрасте 1—2 лет ходят раскачиваясь. Они менее подвижны, чем их сверстники, быстро устают при ходьбе. На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечаются очень маленьких размеров ядра окостенения головок бедер.

Что это такое?

Спондилоэпифизарная дисплазия – это генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Как протекает спондилоэпифизарная дисплазия у детей?

В возрасте 3—6 лет у некоторых больных могут появляться непостоянные боли в суставах нижних конечностей. Движения в них обычно свободны, и только в некоторых случаях может быть незначительная болезненность при ротационных движениях в тазобедренном суставе. Однако по такой клинической картине установить диагноз не представляется возможным. Поэтому основная роль в диагностике СЭД отводится рентгенологическому исследованию.

На рентгенограмах отмечаются изменения эпифизов всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо бедренных костей и костей голени: эпифизы утолщены, имеют грибовидную форму. В области коленных суставов отмечаются сглаженность межмыщелковых возвышений болыпеберцовой кости и расширение межмыщелковой ямки бедренной кости, дольчатый надколенник (рис. 1.3).

Все тела позвонков уплощены в той или иной степени, больше в грудном отделе. У детей старше 8 лет нагрузка на нижние конечности постепенно увеличивается и в наиболее нагружаемых суставах (тазобедренных) прогрессируют изменения эпифизов и появляются первые клинические признаки раннего деформирующего артроза. Вначале боли возникают при ходьбе, а затем и в покое. Характерным признаком начинающегося артроза является то, что ребенок после покоя сразу не может идти и первые шаги делает с большим трудом. Движения в этих суставах вначале мало изменены, но постепенно ограничение движений увеличивается.

Постепенно появляются деформации: вывих надколенника, genu valgum, контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, которые дают вторичные деформации (перекос таза, искривление позвоночника и др.). Рентгенологически при этом увеличивается уплощение суставных поверхностей эпифизов, появляются заострения краевых отделов их и некоторое сужение суставной щели.

У 30% больных в возрасте 8—13 лет возникают острые артриты. При этом клинически появляются очень резкие боли в одном из тазобедренных суставов, дети не дают дотронуться до ноги. Конечность принимает вынужденное положение (чаще сгибание и приведение). Активные движения почти отсутствуют, пассивные — резкоограничены и очень болезненны. У некоторых больных может наблюдаться повышение температуры тела (до 37,5—38 °С).

Рентгенологически проявления артрита сопровождаются нарастанием остеопороза, к которому постепенно присоединяется исчезновение четких контуров суставных поверхностей костей; прогрессирует сужение суставной щели. Рентгенологические изменения с обеих сторон, как правило, бывают различны. Этот процесс нередко заканчивается анкилозом тазобедренного сустава в порочном положении.

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Изучая клинико-рентгенологическую картину и вопросы дифференциальной диагностики различных форм ОХД, многие авторы обратили внимание на больных, изменения в позвоночнике у которых были сходны с таковыми при СЭД, но сопровождались совершенно своеобразным поражением суставов. Особенно необычной была рентгенологическая картина тазобедренных суставов.

Подобная форма наследственного системного костного заболевания была описана под названием «Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita» (врожденная спондилоэпифизарная дисплазия), принимая во внимание характерные изменения позвоночника и уплощение эпифизов длинных трубчатых костей (преимущественно бедренных), а также тот факт, что заболевание обнаруживается при рождении. Многие авторы указывали на сложность дифференциальной диагностики врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и необходимость отличать эту форму дисплазии от истинной СЭД и синдрома Моркио.

Двойную сложность составляет необходимость одновременной дифференциальной диагностики между ВСЭД и другими заболеваниями группы непропорциональных карликов. ВСЭД проявляется с рождения, но клиническая картина в младенчестве отличается от типичной картины в детстве.

Симптомы:

  • При рождении отмечается укорочение конечностей, туловище обычной длины с большим животом и бочкообразной грудной клеткой.
  • Движения в суставах свободные, кроме тазобедренных, где отмечается резкое ограничение отведения бедер. В первые месяцы жизни наблюдается мышечная гипотония.
  • С ростом ребенка скорость роста позвоночника отстает от скорости роста конечностей и диспропорция телосложения меняется: туловище укорачивается, а конечности становятся длиннее, голова из-за очень короткой шеи откинута назад и как бы «сидит» на туловище.
  • Лицо с характерным печальным выражением.
  • Резкий поясничный лордоз, походка «утиная». Больные быстро устают и жалуются на боли в ногах, а позже и в пояснице. Рентгенологически особенно характерны изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике.

На рентгенограмме тазобедренных суставов отмечается задержка окостенения головки бедренной кости (иногда до 7—8 лет), а когда ядра окостенения головки начинают проецироваться, то видна резко выраженная coxa vara; иногда шейка бедра стоит под острым углом к бедренной кости.

Из-за выраженной coxa vara на рентгенограмме у детей до появления ядер окостенения головок бедер видны высоко стоящие и смещенные кнаружи проксимальные концы бедренных костей, и, несмотря на то, что вертлужные впадины всегда сформированы, это состояние часто принимается за врожденный вывих бедра. Изменения в позвоночнике выражаются в снижении высоты тел грудных позвонков, щели между позвонками сужены.

Описание этого заболевания у людей различных возрастных групп и особенно сравнительные данные изучения больных родителей и их больных детей имеют большое значение для дифференциальной диагностики. Иногда такой анализ позволяет вычленить ВСЭД из собранных групп неклассифицированных системных заболеваний.

Так, у больных в раннем детском возрасте ее приходится дифференцировать от ахондроплазии, а у взрослых больных установить диагноз весьма затруднительно вследствие смешанного поражения эпиметафизарных зон, и изучение заболевания в семье, у детей и взрослых, в данном случае может оказать неоценимую помощь.

Лечение

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Читать еще:  Остеофиты признаки, причины, лечение

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия — генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития суставов, костей и позвонков. Патология может возникать у представителей обоих полов, но чаще поражает мальчиков. Кости и суставы при этом деформируются.

Причины появления заболевания

Заболевание возникает по причине генетической мутации особого гена. В результате вырабатывается коллаген, который не может полноценно выполнять свои функции. При этом нередко страдают не только кости и хрящевая ткань, но и органы зрения.

Предрасполагающим фактором прогресса патологии является физическая нагрузка, которая провоцирует деформацию скелета, а также верхних и нижних конечностей.

Врожденная дисплазия встречается не так часто, но приводит к тяжелым осложнениям. Поражаются эпифизы костной ткани, нарушается рост и физическое развитие ребенка. Выделяют 2 формы заболевания. Помимо костной ткани, первый вид поражает еще и органы слуха и зрения, а вторая патология приводит к деформациям только суставов.

Предрасполагающие факторы подобных мутаций так до конца и не выяснены.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

  • отставание в росте;
  • искривление позвоночника;
  • слабость в мышцах;
  • ухудшение зрительного восприятия;
  • увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Диагностика нарушения

Важную роль в постановке диагноза играет изучение наследственного анамнеза. Если в роду встречались люди с подобной патологией, то высока вероятность ее развития и у следующих поколений. Эффективные методы исследования, которые применяют:

  1. Молекулярно–генетический анализ. Позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз на основе микроскопического исследования.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная и магниторезонансная томографии позволяют выявить отклонения в строении костных структур. При этом часто определяются клиновидные деформации грудных и поясничных позвонков. Толщина и высота межпозвоночных дисков уменьшаются. Эпифизы некоторых костей утолщаются и становятся деформированными. Происходит изменение строения коленных суставов, а также головки бедра.
  3. Консультация генетика. Врач проводит прямое секвенирование генов для выявления возможных мутаций.
  4. УЗИ. Ультразвуковое исследование, проводимое во 2-3 триместрах, позволяет выявить первичные отклонения. УЗИ внутренних органов ребенка после рождения необходимо для диагностики сопутствующих отклонений, которые могут сопровождать заболевание.
  5. Общий анализ крови. Необходим для оценки состояния организма.
  6. Консультация офтальмолога. Требуется для ранней диагностики нарушений со стороны зрительного аппарата.
  7. Консультация невролога. Врач может определить первые отклонения и назначить лечение на ранней стадии.

Лечение патологии

Избавить ребенка от патологии полностью невозможно. Врачи направляют все силы на то, чтобы снизить проявления неприятной симптоматики, которая сопровождает заболевание.

Для уменьшения болей и деформаций применяют специальные ортопедические конструкции, поддерживающие скелет. Корсеты необходимо носить в течение длительного времени, они улучшают качество жизни ребенка при наличии спондилоэпифизарной дисплазии.

Операция может помочь приостановить деформирование некоторых структур и улучшить подвижность отдельных сочленений. Для этого производят пластику суставов и костей. Операция осуществляется только при отсутствии противопоказаний.

При наличии спондилоэпифизарной дисплазии терапия направляется на устранение сопутствующих нарушений: проблем со зрением и неврологических патологий. Хороший эффект производит массаж, он улучшает циркуляцию крови, препятствует застойным явлениям. Лучше всего прибегать к услугам мануального терапевта, но улучшить состояние больного можно и в домашних условиях. Для этого производят поглаживающие, растирающие и пощипывающие движения пальцами рук.

Больному ребенку нужно чаще бывать на свежем воздухе и правильно питаться. Важно исключить из рациона все, что может негативным образом сказаться на здоровье: жирные и жареные блюда, полуфабрикаты и т. д.

При необходимости дополнительно проводят психологическую коррекцию. Лечебная физкультура дает хороший результат, если применять ее в комплексе с другими средствами. Благодаря упражнениям улучшается подвижность суставов, останавливается прогресс заболевания, а неприятная симптоматика становится менее интенсивной.

Дополнительно назначают анальгетики ненаркотического действия. Хороший эффект производят нестероидные противовоспалительные средства для местного применения, которые лучше всего наносить сразу же после массажа или лечебной физкультуры.

При отсутствии противопоказаний может дать неплохой результат плавание в бассейне. При этом укрепляются ослабленные мышцы, происходит тренировка и повышение тонуса опорно-двигательного аппарата, устраняются зажимы.

Физиопроцедуры применяются для облегчения симптомов. Электрофорез позволяет избавиться от болевых ощущений, улучшить подвижность крупных сочленений. Дополнительно могут применяться лечебные ванны, лазерная терапия, воздействующая на кости и суставы. Магнитотерапия стимулирует работу защитных сил организма, позволяя улучшить прогноз.

Прогнозы

Продолжительность жизни пациентов с подобной патологией может быть такой же, как и у здорового человека, если обнаружить заболевание на начальной стадии его развития. При комплексном подходе к лечению и отсутствии дополнительных генетический нарушений прогноз благоприятный. Если у пациента присутствуют другие патологии, а диагноз поставлен в запущенном случае, то улучшение качества жизни остается под вопросом.

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Читать еще:  Диспластический коксартроз тазобедренного сустава

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector