Синдром Маффуччи причины, симптомы и лечение

Можно ли вылечить синдром Мафуччи: прогнозы для жизни, клиническая картина

Синдром Маффуччи – это сочетанное заболевание, при котором хондродисплазия совмещается с ангиоматозом. Достаточно тяжелое состояние, которое требует длительного воздействия на больного.

При этом прогнозирование исхода терапии создать не удается из-за особенностей течения патологии.

Что такое синдром Маффуччи

Это достаточно редкое состояние, которое способно существенно повлиять на длительность жизни больного. здесь играет роль ряд факторов, в числе которых можно выделить:

  • Высокую вероятность образования злокачественных опухолей;
  • Высокий риск кровотечений;
  • Учащение спонтанных переломов.

Клиническая картина

Синдром Маффуччи – тяжелое заболевание, которое совмещает в себе ряд проявлений. В первую очередь речь идет о хондромах, которые по сути являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинные трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с последующим укорочением конечностей.

При этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние опасно тем, что доброкачественные опухоли часто переходят в злокачественные, что происходит примерно в трети случаев. Также происходит существенная деформация конечностей.

Множественные гемангиомы – вторая составляющая патологии. Это сосудистые дефекты на коже и слизистых. В некоторых случаях могут образовываться на внутренней поверхности брюшных стенок, в полости носа и так далее.

Обычно имеют синеватый оттенок и представляются в виде узелков с мягкой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к обширным кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство достаточно быстро увеличиваться в размерах и поражать большие площади покровов. Помимо того, что они имеют синеватый оттенок и мягкую структуру, эти образования также могут стать достаточно болезненными. Растут они по мере роста самого ребенка. Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая последние в достаточно уродливую массу, напоминающую виноградную гроздь.

Причины

Причины не выявлены точно, но болезнь считают редким генетическим пороком. Соответственно и конкретных способов профилактики обнаружить не удалось. Важно отметить, что болезнь прогрессирует только пока человек продолжает расти, то есть она явно связана с процессами формирования тканей.

Симптомы

Симптоматика состояния отличается ярким проявлением буквально с первых месяцев жизни. Обычно это:

  • Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
  • Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
  • Деформация суставов;
  • Болезненность кожных новообразований;
  • Снижение подвижности конечностей;
  • Хромота;
  • Укорочение конечностей;
  • Частые спонтанные переломы без причин.

Как лечат

Специфической терапии на сегодня нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно устранить последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Но при этом чаще всего даже такое воздействие оказывается достаточно относительным, являясь только временным решением. Помимо прочего удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями серьезного типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и другие. При сосудистых разрастаниях используют криодеструкцию, а также диатермокоагуляцию.

Рентгеновский снимок таза пациента с синдромом Мафуччи

Прогноз

Прогнозы в целом относительные именно из-за неизвестных составляющих. Примерно 1/3 пациентов помимо синдрома Маффуччи получает также в анамнезе раковые опухоли. Потому без оперативного лечения обычно не обходится.

При этом риск такого течения заболевания остается на всю жизнь, не смотря на то, что прогрессирование самого состояния останавливается вместе с ростом человека.

Как лечат хондромы разной этиологии, смотрите в нашем видео:

Проявление синдрома Маффуччи и методы его лечения

Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой тяжелую врожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться более детально в механизме и причинах формирования болезни, характерной симптоматике и методах лечения.

Механизм и причины образования

Синдром Маффучи является редким неизлечимым заболеванием, доставляющим больному мучительные страдания, значительно снижающим его качество жизни.

Для указанного заболевания характерно появление:

  • узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
  • активных разрастаний хрящевой ткани доброкачественного характера (эндохондром);
  • значительной деформации костей.

Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли, часто формирующиеся на длинных трубчатых костях и фалангах пальцев. При развитой форме заболевания наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, возникновение их неоднократных переломов. Существует высокая вероятность перерождения доброкачественных эндохондром в рак. Функциональность конечностей снижается, в дальнейшем может прекратиться совсем.

Читать еще:  Болезнь Бехтерева причины, симптомы и методы лечения

Гемангиомы на фото выглядят как неравномерные венозные узелки темно-синего цвета. Их можно встретить у больного с указанной патологией на любых частях тела и на внутренней слизистой оболочке: на языке, на носу, на животе и т. д. Но более всего гемангиомы поражают деформированные конечности, превращая их в бесформенные массы, отдаленно напоминающие виноградные грозди.

Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания. Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследству. До настоящего времени досконально болезнь не изучена. Встречается чаще у мужчин, чем у женщин.

Симптоматика синдрома

Синдром Маффуччи начинает свое проявление в младенческом возрасте и быстро развивается по мере роста ребенка, сопровождаясь необратимыми изменениями костной и хрящевой ткани, частыми переломами, быстрыми разрастаниями кожных гемангиом.

У ребенка с указанной патологией, начавшего ходить, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • искривление стоп и пальцев кистей рук;
  • деформация и укорочение костей ног;
  • появление венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
  • косорукость;
  • болезненность патологических участков;
  • витилиго в виде темных пятен.

Патологические изменения у ребенка, появившись однажды, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки превращаются в уродливые подкожные выросты, мягкие и болезненные на ощупь. На руках и ногах они могут достигать огромных размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности. При данном заболевании на коже больного могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.

Костный скелет из-за несостоятельности развития хрящевой ткани формируется асимметрично, с частыми переломами костей.

Тяжелыми последствиями синдрома Маффуччи надо считать:

  • обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
  • злокачественное перерождение опухолевых клеток;
  • серьезные переломы костей;
  • значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
  • инвалидность.

Во взрослом возрасте происходит некоторая стабилизация патологических процессов, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут возникнуть в большей или меньшей степени расстройства неврологического или психического характера, связанные с особенностями протекания развернутой формы болезни.

Диагностика и лечение

Синдром Маффуччи диагностируется на основании комплексного обследования больного, которое включает в себя:

  • жалобы и визуальный осмотр;
  • рентген скелета;
  • КТ;
  • МРТ;
  • гистологию кожных новообразований.

На рентгенограмме хорошо видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей необходимо для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного или злокачественного характера. В ходе диагностических мероприятий важно разграничить указанную патологию со схожими с ней по симптоматике заболеваниями.

При постановке окончательного диагноза врач определяет больному лечение. Оно может быть:

Указанное заболевание является неизлечимым. Борьба с ним направлена на коррекцию костных изменений и удаление опухолевых образований для облегчения состояния больного и улучшения его качества жизни.

Часто применяется для таких больных корректировка костной деформации ортопедической обувью. По укорочению или удлинению конечностей, удалению деформированного участка кости с объемными опухолями и по другим показаниям могут применяться следующие конструктивные методы лечения:

При производстве оперативных манипуляций больших объемов производится замещение дефекта эксплантатом.

Бесформенные кожные гемангиомы могут быть удалены хирургическим путем:

Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи требует дополнительного проведения традиционного лечения злокачественных опухолей.

При бессимптомном протекании указанной неизлечимой болезни никакие медицинские меры к больному не применяются до момента усугубления его положения.

Всю свою жизнь больные синдромом Маффуччи должны находиться под наблюдением у специалистов (дерматологов, ортопедов, хирургов), чтобы своевременно принять все необходимые меры. Профилактики данной патологии не существует.

Заключение по теме

Таким образом, при синдроме Маффуччи благоприятный прогноз течения болезни наблюдается только при постоянной корректировке состояния здоровья больного специалистами.

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ (A. Maffucci, итал. патолог, 1845—1903; син. хондродисплазия с ангиоматозом) — сложный порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. М. с. может также сочетаться с липоматозом, фиброматозом, а также невусами кожи. Впервые описан Маффуччи в 1881 г. По мнению некоторых авторов, Хондроматоз костей (см.) при М. с. возникает вследствие нарушения венозного оттока в результате первичного генерализованного ангиоматоза (см.). М. с. чаще встречается у мужчин; обычно в детском возрасте возникают и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диам, до б см. Иногда в местах патол, изменений отмечается небольшая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая или лучевая косорукость (см.). Костные изменения при М. с. приводят к значительным нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обычной работы, могут осложниться переломами костей.

Читать еще:  Киста копчика причины образования, лечение и симптомы

Диагностика М. с. основана на рентгенол, исследовании всего скелета, особенно в местах выпячиваний мягких тканей, деформаций и укорочений костей. Рентгенол, симптомы при этом складываются гл. обр. из признаков хондродисплазии различной степени (см. Хондродисплазия). Поражения чаще асимметричны, заключаются в утолщении укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями, при этом просветления в метафизах дугообразно изогнуты и расширены к эпифизарному хрящу. Подобного рода изменения иногда встречаются в костях таза, лопатках, ребрах. С возрастом в трубчатых костях на уровне утолщений и искривлений могут наблюдаться округлые просветления, окаймленные склерозированной костной тканью, кое-где с крапчатыми обызвествлениями — энхондромы. На рентгенограммах кавернозных гемангиом при М. с. иногда видны интенсивные, гомогенные, четко очерченные, круглой, овальной или продолговатой формы тени флеболитов диам, до 3—4 мм.

Лечение ортопедическое. В ряде случаев коррекцию костных изменений проводят с помощью ортопедической обуви (см.). При больших уродующих опухолевых деформациях, обусловленных разрастаниями хрящевой ткани, особенно на пальцах кистей и стоп, производят экскохлеацию, резекцию очага или субпериостальную резекцию с замещением дефекта эксплантатом. Укорочение конечностей у больных с М. с. устраняют закрытым методом путем дистракции на уровне хрящевой ткани или дистракционного эпифизеолиза с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов (см.). При сформировавшихся укорочениях с окостеневшими очагами хрящевой дисплазии необходима предварительная остеотомия (см.). В случаях образования вальгусных и варусных искривлений в голеностопном суставе и при косорукости показано удлинение укороченной кости. Кожные поражения при М. с. в виде отдельных поверхностных гемангиом (см. Гемангиома) и внутридермальных невусов (см. Невус) подвергаются оперативному лечению, диатермокоагуляции (см.) или криодеструкции (см. Криохирургия).

Прогноз для жизни чаще благоприятный. Однако примерно в 20% случаев М. с., как указывает большинство авторов, развиваются злокачественные опухоли (хондросаркома, ангиосаркома).

Библиография: Лечение генерализованных форм опухолевых заболеваний, под ред. H. Н. Блохина и Ш. Экхардта, с. 119, М., 1976; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 438, М., 1964; Bean W. Dyschon-droplasia and hemangiomata (Maffucci’s syndrom), Arch, intern. Med., v. 95, p. 767, 1955, bibliogr.; Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo, Movimento medico-chirurg., v. 3, p. 399. 1881.

С. М. Паршикова; В. Л. Андрианов (орт.).

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Сочетая кожный ангиоматоз с хондродисплазией, Маффуччи описал в 1881 г. синдром, носящий с тех пор его имя, но он известен и под другими названиями:

— синдром Маффуччи – Каста;

— кожная и хондродиспластическая дискрания;

— хондродисплазия с гемангиоматозом.

Этиопатогенез синдрома Маффуччи.

Этиология не известна. Считается, что появление всех аномалий зависит от некоторых девиаций элементов эмбриональной мезенхимы генетического происхождения.

Расстройство эмбрионального развития мезодермальной ткани обусловливает появление дисхондроматоза и множественных ангиом; из сочетающихся аномалий, атрофия одного полушария мозга обусловлена дискранией.

Симптоматология синдрома Маффуччи

Гемангиоматоз кожи — местный или распространенный; ангиомы принимают пещеристую форму. Ангиомы могут появляться совместно или предшествовать намного появлению костных поражений. Были описаны случаи, при которых ангиоматоз поражал не только кожные покровы, но и внутренние органы.

Диффузная хондродисплазия проявляется:

  • множеством костных хондром, появляющихся в период роста ребенка и стабилизирующихся одновременно с прекращением роста. Они распределены анархически во всем организме;
  • девиацией, изогнутостью или деформацией конечностей, сопровождающимися функциональной немощностью соответствующей области;
  • множественными переломами.
Читать еще:  Лечение седалищного нерва медикаментами — обзор препаратов

Другие аномалии непостоянно сочетающиеся:

—витилиго в виде неоднородных пятен, обычно множественных, в особенности, на шее, грудной клетке и на нижних конечностях; атрофия одного полушария мозга, множество пигментных родинок различной величины и расположения.

Диагностика синдрома Маффуччи

Лабораторные исследования. Ни один из гематологических и биохимических анализов не выявляет специфических изменений, характерных для этого синдрома.

Течение и прогноз синдрома Маффуччи.

Течение тяжелое, а прогноз совершенно неблагоприятный, из-за стремления к злокачественному перерождению костных и сосудистых аномалий, которые превращаются со временем в хондросаркомы или в ангиосаркомы.

Прогрессивное развитие сосудистых и костных аномалий — хотя они существуют с детского возраста — придают больному, достигшему взрослого возраста, трагикомический вид (Bean).

Лечение синдрома Маффуччи.

Как и в других мезодермальных дисплазиях, и при этом синдроме не существует эффективного лечения.

Похожие медицинские статьи

  • Женские болезни у мужчин Иногда нас посещают совершенно чужие болезни. Вообще-то, если на чистоту, они все нам […]
  • Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сегодня в своей совокупности […]
  • Синдром Вебера-Крисчена (узловатый целлюлит) Синдром, описанный в 1925 г. Вебером и дополненный в 1928 г. Крисченом, характеризуется […]

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Маффуччи” опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Пятница, Декабрь 20th, 2013 в 1:42 дп. К записи добавлены такие Метки: ангиома, витилиго, кожа, кости, перелом, синдром

Первый комментарий к статье “Синдром Маффуччи”

Как-то пропустила я эту статью и не заметила этот синдром. Исправлдяюсь! В помощь моим коллегам студентам медицинских вузов — для написания рефератов
====================
Синдром Маффуччи — редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, при котором энхондроматоз сочетается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.

В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) описал изменения в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в сегменте поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в других частях тела.
Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из них 8 принадлежат советским авторам.
В 1964 г. нами совместно с А. А. Аренбергом описано 12 больных с синдромом Маффуччи, а в настоящее время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания говорят об общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, впоследствии отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.
В наших наблюдениях, как и в описанных в литературе случаях синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный характер (лишь у одного больного олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ
описан итальянским патологом A. Maffucci, 1845–1903; синоним – энхондроматоз и гемангиомы) – наследственное заболевание: сочетание дисхондроплазии с избыточным разрастанием кровеносных сосудов кожи и внутренних органов. Основные проявления: избыточное разрастание хрящевой ткани в длинных трубчатых костях, костях кистей и стоп, что приводит к асимметричному укорочению и искривлению конечностей; врожденные доброкачественные сосудистые новообразования с преимущественной локализацией на конечностях (но описаны гемангиомы языка, передней брюшной стенки и др.). Гистологически выделяют несколько форм гемангиом: капиллярные, кавернозные, венозные, артериально-венозные, кистозные. Возможные осложнения: спонтанные переломы, внутренние кровотечения, саркома. Диагноз устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных. Лечение: ортопедическая коррекция деформаций и укорочений костей, удаление крупных поверхностных ангиом.
A. Maffucci. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881; 3: 399–412, 565–575.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector