Синдром Маффуччи предпосылки, симптомы и лечение

Можно ли вылечить синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Мафуччи: прогнозы для жизни, клиническая картина

Синдром Маффуччи – это сочетанное болезнь, при котором хондродисплазия совмещается с ангиоматозом. Довольно тяжелое состояние, которое просит долгого действия на хворого.

При всем этом прогнозирование финала терапии (терапия – процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) сделать не удается из-за особенностей течения патологии.

Что такое синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Маффуччи

Это довольно редчайшее состояние, которое способно значительно воздействовать на продолжительность жизни хворого. тут играет роль ряд причин, в числе которых можно выделить:

  • Высшую возможность образования злокачественных опухолей;
  • Высочайший риск кровотечений;
  • Учащение спонтанных переломов.

Клиническая картина

Синдром Маффуччи – тяжелое болезнь, которое совмещает внутри себя ряд проявлений. Сначала идет речь о хондромах, которые на самом деле являются доброкачественными опухолями на хрящах.

Обычно они поражают пальцы и длинноватые трубчатые кости. В итоге идет асимметричное искривление с следующим укорочением конечностей.

При всем этом нередки случаи проявления вторичного типа переломов. Данное состояние небезопасно тем, что доброкачественные опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) нередко перебегают в злокачественные, что происходит приблизительно в трети случаев. Также происходит значимая деформация конечностей.

Множественные гемангиомы – 2-ая составляющая патологии. Это сосудистые недостатки на коже и слизистых. В неких вариантах могут создаваться на внутренней поверхности брюшных стен, в полости носа и так дальше.

Обычно имеют синий колер и представляются в виде узелков с мягенькой структурой. Повреждения этих частей могут приводить к широким кровотечениям. По факту это сложные венозные мальформации в виде подкожных сосудов, выстланных эндотелием.

Гемангиомы имеют свойство довольно стремительно возрастать в размерах и поражать огромные площади покровов. Кроме того, что они имеют синий колер и мягенькую структуру, эти образования также могут стать довольно болезненными. Вырастают они по мере роста самого малыша. Они также способны влиять на форму стоп и кистей, превращая крайние в довольно уродливую массу, напоминающую виноградовую гроздь.

Предпосылки

Предпосылки не выявлены буквально, но болезнь считают редчайшим генетическим пороком. Соответственно и определенных методов профилактики найти не удалось. Принципиально отметить, что болезнь прогрессирует лишь пока человек продолжает расти, другими словами она очевидно связана с действиями формирования тканей.

Симптомы

Симптоматика состояния различается броским проявлением практически с первых месяцев жизни. Обычно это:

  • Хондромы – хрящевые новообразования на суставах;
  • Гемангиомы множественного типа – сосудистые разрастания;
  • Деформация суставов;
  • Болезненность дерматологических новообразований;
  • Понижение подвижности конечностей;
  • Хромота;
  • Укорочение конечностей;
  • Нередкие спонтанные переломы без обстоятельств.

Как вылечивают

Специфичной терапии (терапия – процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) на сей день нет. Предполагается хирургическое вмешательство, которое способно убрать последствия патологии, начиная с хондром и заканчивая гемангиомами.

Но при всем этом почаще всего даже такое действие оказывается довольно относительным, являясь лишь временным решением. Кроме остального удаление сосудистых разрастаний несет риск кровотечений.

Но могут проводиться в случае с суставными деформациями и нарушениями сурового типа такие манипуляции, как экскохлеация, остеотомия и остальные. При сосудистых разрастаниях употребляют криодеструкцию, также диатермокоагуляцию.

Рентгеновский снимок таза пациента с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Мафуччи

Прогноз

Прогнозы в целом относительные конкретно из-за неведомых составляющих. Приблизительно 1/3 пациентов кроме синдрома Маффуччи получает также в анамнезе раковые опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью). Поэтому без оперативного исцеления обычно не обходится.

При всем этом риск такового течения заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) остается на всю жизнь, не глядя на то, что прогрессирование самого состояния останавливается вкупе с ростом человека.

Как вылечивают хондромы разной этиологии, смотрите в нашем видео:

Проявление синдрома Маффуччи и способы его исцеления

Синдром Маффуччи (хондродисплазия с генерализованным ангиоматозом) представляет собой томную прирожденную патологию, приводящую к множественным деформациям хрящей и костей конечностей, сосудистым образованиям на коже и слизистых оболочках тела. Следует разобраться наиболее детально в механизме и причинах формирования заболевания, соответствующей симптоматике и способах исцеления.

Механизм и предпосылки образования

Синдром Маффучи является редчайшим неизлечимым болезнью, доставляющим нездоровому истязающие мучения, существенно снижающим его состояние жизни.

Для обозначенного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) типично возникновение:

  • узловых сосудистых образований на коже и слизистых оболочках (гемангиомы);
  • активных разрастаний хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) доброкачественного нрава (эндохондром);
  • значимой деформации костей.

Эндохондромы представляют собой доброкачественные хрящевые опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью), нередко формирующиеся на длинноватых трубчатых костях и фалангах пальцев. При развитой форме заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) наблюдается уродливое несимметричное искривление конечностей, появление их многократных переломов. Существует высочайшая возможность перерождения доброкачественных эндохондром в рак. Функциональность конечностей понижается, в предстоящем может закончиться совершенно.

Читать еще:  Амелотекс гель инструкция по применению, цена, состав и отзывы

Гемангиомы на фото смотрятся как неравномерные венозные узелки синего цвета. Их можно повстречать у хворого с обозначенной патологией на всех частях тела и на внутренней слизистой: на языке, на носу, на животике и т. д. Но наиболее всего гемангиомы поражают деформированные конечности, превращая их в аморфные массы, отдаленно напоминающие виноградовые грозди.

Учеными-медиками установлена предположительная причина заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Это генетический порок эмбрионального развития человека, который не передается по наследию. По сей день конкретно болезнь не исследована. Встречается почаще у парней, чем у дам.

Симптоматика синдрома

Синдром Маффуччи начинает свое проявление в детском возрасте и стремительно развивается по мере роста малыша, сопровождаясь необратимыми переменами костной и хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология), частыми переломами, резвыми разрастаниями дерматологических гемангиом.

У малыша с обозначенной патологией, начавшего ходить, могут наблюдаться последующие симптомы:

  • искривление стоп и пальцев кистей рук;
  • деформация и укорочение костей ног;
  • возникновение венозных узлов на верхних и нижних конечностях;
  • косорукость;
  • болезненность патологических участков;
  • витилиго в виде черных пятен.

Патологические конфигурации у малыша, появившись в один прекрасный момент, по мере его роста начинают прогрессировать. Венозные узелки преобразуются в уродливые подкожные выросты, мягенькие и болезненные на ощупь. На руках и ногах они могут достигать большущих размеров, приводя конечности к полной утрате их функциональности. При данном заболевании на коже хворого могут появляться пигментные высыпания, кавернозные лимфангиомы.

Костный скелет из-за несостоятельности развития хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) формируется асимметрично, с частыми переломами костей.

Томными последствиями синдрома Маффуччи нужно считать:

  • обильные кровотечения при повреждении венозных узелков кожи;
  • злокачественное перерождение опухолевых клеток;
  • суровые переломы костей;
  • значительную утрату функций нижних и верхних конечностей;
  • инвалидность.

Во взрослом возрасте происходит некая стабилизация патологических действий, распространяющихся на костные структуры и кожу. Но могут появиться в большей либо наименьшей степени расстройства неврологического либо психологического нрава, связанные с чертами протекания развернутой формы заболевания.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) и лечение

Синдром Маффуччи диагностируется на основании всеохватывающего обследования хворого, которое содержит в себе:

  • жалобы и зрительный осмотр;
  • рентген скелета;
  • КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта);
  • МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса);
  • гистологию дерматологических новообразований.

На рентгенограмме отлично видны асимметричная деформация, утолщение и укорочение костей, хрящевые новообразования. Взятие образцов материала опухолей нужно для проведения гистологического анализа по определению их доброкачественного либо злокачественного нрава. В процессе исследовательских мероприятий принципиально разграничить обозначенную патологию со похожими с ней по симптоматике болезнями.

При постановке окончательного диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) доктор описывает нездоровому лечение. Оно быть может:

Обозначенное болезнь является неизлечимым. Борьба с ним ориентирована на корректировку костных конфигураций и удаление опухолевых образований для облегчения состояния хворого и улучшения его свойства жизни.

Нередко применяется для таковых нездоровых корректировка костной деформации ортопедической обувью. По укорочению либо удлинению конечностей, удалению деформированного участка кости с большими опухолями и по остальным свидетельствам могут применяться последующие конструктивные способы исцеления:

При производстве оперативных манипуляций огромных размеров делается замещение недостатка эксплантатом.

Аморфные дерматологические гемангиомы могут быть удалены хирургическим методом:

Онкологическое перерождение опухолей при синдроме Маффучи просит доп проведения обычного исцеления злокачественных опухолей.

При бессимптомном протекании обозначенной неизлечимой заболевания никакие мед меры к нездоровому не используются до момента усугубления его положения.

Всю свою жизнь нездоровые синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Маффуччи должны находиться под наблюдением у профессионалов (дерматологов, ортопедов, докторов), чтоб вовремя принять все нужные меры. Профилактики данной патологии не существует.

Заключение по теме

Таковым образом, при синдроме Маффуччи подходящий прогноз течения заболевания наблюдается лишь при неизменной корректировке состояния здоровья хворого спецами.

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ (A. Maffucci, итал. патолог, 1845—1903; син. хондродисплазия с ангиоматозом) — непростой порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. М. с. может также сочетаться с липоматозом, фиброматозом, также невусами кожи. В первый раз описан Маффуччи в 1881 г. По воззрению неких создателей, Хондроматоз костей (см.) при М. с. возникает вследствие нарушения венозного оттока в итоге первичного генерализованного ангиоматоза (см.). М. с. почаще встречается у парней; обычно в детском возрасте появляются и стремительно прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с возникновением узлов диам, до б см. Время от времени в местах патол, конфигураций отмечается маленькая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая либо лучевая косорукость (см.). Костные конфигурации при М. с. приводят к значимым нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обыкновенной работы, могут осложниться переломами костей.

Читать еще:  Болит шея сзади причины, лечение и профилактика

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) М. с. базирована на рентгенол, исследовании всего скелета, в особенности в местах выпячиваний мягеньких тканей, деформаций и укорочений костей. Рентгенол, симптомы при всем этом складываются гл. обр. из признаков хондродисплазии различной степени (см. Хондродисплазия). Поражения почаще асимметричны, заключаются в утолщении укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями, при всем этом просветления в метафизах дугообразно изогнуты и расширены к эпифизарному хрящу. Подобного рода конфигурации время от времени встречаются в костях таза, лопатках, ребрах. С годами в трубчатых костях на уровне утолщений и искривлений могут наблюдаться округленные просветления, окаймленные склерозированной костной тканью (Совокупность различных и взаимодействующих тканей образуют органы), где-то с крапчатыми обызвествлениями — энхондромы. На рентгенограммах кавернозных гемангиом при М. с. время от времени видны интенсивные, гомогенные, верно очерченные, круглой, овальной либо продолговатой формы тени флеболитов диам, до 3—4 мм.

Лечение ортопедическое. В ряде всевозможных случаев корректировку костных конфигураций проводят при помощи ортопедической обуви (см.). При огромных уродующих опухолевых деформациях, обусловленных разрастаниями хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология), в особенности на пальцах кистей и стоп, создают экскохлеацию, резекцию очага либо субпериостальную резекцию с замещением недостатка эксплантатом. Укорочение конечностей у нездоровых с М. с. избавляют закрытым способом методом дистракции на уровне хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) либо дистракционного эпифизеолиза при помощи дистракционно-компрессионных аппаратов (см.). При сформировавшихся укорочениях с окостеневшими очагами хрящевой дисплазии нужна подготовительная остеотомия (см.). В вариантах образования вальгусных и варусных искривлений в голеностопном суставе и при косорукости показано удлинение укороченной кости. Дерматологические поражения при М. с. в виде отдельных поверхностных гемангиом (см. Гемангиома) и внутридермальных невусов (см. Невус) подвергаются оперативному исцелению, диатермокоагуляции (см.) либо криодеструкции (см. Криохирургия).

Прогноз для жизни почаще подходящий. Но приблизительно в 20% случаев М. с., как показывает большая часть создателей, развиваются злокачественные опухоли (Опухоль (син. новообразование, неоплазия, неоплазма) — патологический процесс, представленный новообразованной тканью) (хондросаркома, ангиосаркома).

Библиография: Лечение генерализованных форм опухолевых болезней, под ред. H. Н. Блохина и Ш. Экхардта, с. 119, М., 1976; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика болезней костей и суставов, кн. 1, с. 438, М., 1964; Bean W. Dyschon-droplasia and hemangiomata (Maffucci’s syndrom), Arch, intern. Med., v. 95, p. 767, 1955, bibliogr.; Maffucci A. Di un caso encondroma ed angioma multiplo, Movimento medico-chirurg., v. 3, p. 399. 1881.

С. М. Паршикова; В. Л. Андрианов (орт.).

Детский доктор

Мед веб-сайт для студентов, интернов и практикующих докторов педиатров из Рф, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книжки по медицине!

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский доктор? Добавьте наш веб-сайт в социальные сети!

Сочетая дерматологический ангиоматоз с хондродисплазией, Маффуччи обрисовал в 1881 г. синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), носящий с того времени его имя, но он известен и под иными наименованиями:

— синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Маффуччи – Каста;

— кожная и хондродиспластическая дискрания;

— хондродисплазия с гемангиоматозом.

Этиопатогенез синдрома Маффуччи.

Этиология не известна. Считается, что возникновение всех аномалий зависит от неких девиаций частей эмбриональной мезенхимы генетического происхождения.

Расстройство эмбрионального развития мезодермальной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) обусловливает возникновение дисхондроматоза и множественных ангиом; из сочетающихся аномалий, атрофия 1-го полушария мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) обоснована дискранией.

Симптоматология синдрома Маффуччи

Гемангиоматоз кожи — местный либо всераспространенный; ангиомы принимают пещеристую форму. Ангиомы могут появляться вместе либо предшествовать намного возникновению костных поражений. Были описаны случаи, при которых ангиоматоз поражал не только лишь дерматологические покровы, но и внутренние органы.

Читать еще:  Артроз сустава Крювелье причины, симптомы и лечение

Диффузная хондродисплазия проявляется:

  • обилием костных хондром, появляющихся в период роста малыша и стабилизирующихся сразу с прекращением роста. Они распределены анархически во всем организме;
  • девиацией, изогнутостью либо деформацией конечностей, сопровождающимися многофункциональной немощностью соответственной области;
  • множественными переломами.

Остальные аномалии непостоянно сочетающиеся:

—витилиго в виде неоднородных пятен, обычно множественных, в индивидуальности, на шейке, грудной клеточке и на нижних конечностях; атрофия 1-го полушария мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), огромное количество пигментных родинок различной величины и расположения.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Маффуччи

Лабораторные исследования. Ни один из гематологических и биохимических анализов не выявляет специфичных конфигураций, соответствующих для этого синдрома.

Течение и прогноз синдрома Маффуччи.

Течение тяжелое, а прогноз совсем неблагоприятный, из-за рвения к злокачественному перерождению костных и сосудистых аномалий, которые преобразуются с течением времени в хондросаркомы либо в ангиосаркомы.

Прогрессивное развитие сосудистых и костных аномалий — хотя они есть с детского возраста — присваивают нездоровому, достигшему взрослого возраста, трагикомический вид (Bean).

Лечение синдрома Маффуччи.

Как и в остальных мезодермальных дисплазиях, и при всем этом синдроме не существует действенного исцеления.

Похожие мед статьи

  • Дамские заболевания у парней Время от времени нас посещают совсем чужие заболевания. Совершенно-то, если на чистоту, все они нам […]
  • Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сейчас в собственной совокупы […]
  • Синдром Вебера-Крисчена (узловатый целлюлит) Синдром, описанный в 1925 г. Вебером и дополненный в 1928 г. Крисченом, характеризуется […]

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский доктор? Добавьте наш веб-сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Маффуччи” размещена в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Пятница, Декабрь 20th, 2013 в 1:42 дп. К записи добавлены такие Метки: ангиома, витилиго, кожа, кости, перелом, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)

1-ый комментарий к статье “Синдром Маффуччи”

Как-то пропустила я эту статью и не увидела этот синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). Исправлдяюсь! В помощь моим сотрудникам студентам мед вузов — для написания рефератов
====================
Синдром Маффуччи — редчайшее прирожденное болезнь, не передающееся по наследию, при котором энхондроматоз смешивается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке хоть какой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высочайшая возможность малигнизации энхондром и гемангиом с появлением хондросарком, ангио- и фибросарком, также остальных опухолей.

В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) обрисовал конфигурации в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в секторе поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в остальных частях тела.
Описаны гемангиомы в стене животика, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из их 8 принадлежат русским создателям.
В 1964 г. нами вместе с А. А. Аренбергом описано 12 нездоровых с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Маффуччи, а в истинное время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания молвят о общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, потом отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.
В наших наблюдениях, как и в обрисованных в литературе вариантах синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный нрав (только у 1-го хворого олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ
описан итальянским патологом A. Maffucci, 1845–1903; синоним – энхондроматоз и гемангиомы) – наследное болезнь: сочетание дисхондроплазии с лишним разрастанием кровеносных сосудов кожи и внутренних органов. Главные проявления: лишнее разрастание хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) в длинноватых трубчатых костях, костях кистей и стоп, что приводит к асимметричному укорочению и искривлению конечностей; прирожденные доброкачественные сосудистые новообразования с преимущественной локализацией на конечностях (но описаны гемангиомы языка, фронтальной брюшной стены и др.). Гистологически выделяют несколько форм гемангиом: капиллярные, кавернозные, венозные, артериально-венозные, кистозные. Вероятные отягощения: спонтанные переломы, внутренние кровотечения, саркома. Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных. Лечение: ортопедическая корректировка деформаций и укорочений костей, удаление больших поверхностных ангиом.
A. Maffucci. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881; 3: 399–412, 565–575.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector