Синдром Клиппеля-Фейля фото, предпосылки, лечение и симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля: признаки, фото, лечение, прогноз

В 1912 году 2-мя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была тщательно описана прирожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у малышей. Все пациенты с таковым болезнью являлись детками родителей, которые имею кровную связь.

Это не умопомрачительно, ведь в Средневековье стать легитимными женами могли родственники. Мало позже данная патология получила заглавие в честь ученых. На самом деле, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля не является болезнью. Он представляет собой прирожденную патологию, которая может стать предпосылкой развития других заболеваний позвоночника.

Индивидуальности синдрома

Данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) является прирожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него свойственны достаточно нередкие проявления: он наблюдается у 1-го новорожденного из 120 тыщ. Более обычный признак – укороченная шейка. Большая часть случаев заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) сопровождается иными патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) этого недуга лежит в компетенции таковых узеньких профессионалов, как невролог, генетик, ортопед и неких остальных. Лечение ограниченного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК. Если вариант суровый, то не исключена необходимость проведения хирургического исцеления, заключающегося в цервикализации.

Следует различать генетические пороки и наиболее нередко встречающиеся кривошею либо неверный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недлинной шейки у лишь что родившегося малыша, которые возникают в итоге родовой травмы. У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шейка маленькая. Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.

Предпосылки появления синдрома Клиппеля-Фейля

Данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) заходит в группу на генном уровне детерминированных болезней. Конфигурации патологического нрава начинают развиваться в 1-ые недельки развития плода в утробе. Докторы отмечают несколько главных обстоятельств, в итоге которых синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в главном, на верхнешейковом уровне.

Что помогает в определении медицинской картины?

Клиническую картину недуга разрешают найти:

  • Несращение дуг и тел.
  • Уменьшение числа позвонков.
  • Синостозы шейных и грудных позвонков.

Группа риска содержит в себе малышей, которые имеют неблагополучную наследственность, характеризующуюся:

  1. Генетическими недостатками в хромосомах. У малыша нарушается формирование дифференциации роста, которая нужна для того, чтоб скелет развивался всеполноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
  2. Аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит последующее: если один из родителей имеет данное болезнь, то с вероятностью 50-100 процентов родится нездоровой ребенок.
  3. Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае возможность понижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Во избежание неблагополучного наследования предки должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия малыша.

Признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Данное болезнь характеризуется традиционной триадой симптомов:

  1. Меняется граница роста волос.
  2. Наблюдается очень укороченная шейка.
  3. Подвижность головы ограничена.

Почаще всего это смешивается с другими болезнями. Около 30 процентов пациентов с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клиппеля-Фейля мучаются от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высочайшего стояния лопаток, именуемого заболеванием Шпренгеля. В неких вариантах отмечены аномалии рук, деформации стоп, зубов. Наблюдается асимметрия лица и дальнозоркость. Около 20 5 процентов пациентов мучаются от прирожденной глухоты.

Данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) представляет собой не только лишь косметический недостаток с броской выраженностью. Кроме этого, под ним кроются суровые неврологические (неврология – раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) отягощения. Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии. С самого ранешнего юношества нездоровые испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию. В возрасте незначительно старшем клиническая картина заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) дополняется возникновением вторичных конфигураций позвоночного столба.

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, нужно обследоваться.

Мед обследование

Верифицируется синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Необыкновенную роль в диагностике отводят процессу исследования домашнего анамнеза хворого. Диагностировать синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля и обрисовать сопутствующие аномалии дозволяет слаженная работа таковых узеньких профессионалов, как кардиологи, неврологи, ортопеды, генетики, пульмонологи.

Оценить нрав конфигураций позвоночника дозволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в 2-ух проекциях, при этом боковая проекция владеет большей информативностью. Из-за того, что голова размещена нехарактерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не дозволяет выявить детали. Рекомендуется также создать доп снимки, которые показывают наибольшее сгибание и разгибание шейки. Конкретно они разрешают найти непостоянность несросшихся позвонков. Что еще содержит в себе диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Клиппеля-Фейля?

Рентгенография шейно-грудного отдела позвоночного столба дозволяет найти:

  • Наличие деформированных позвонков.
  • Срастание тел позвонков.
  • Уменьшение их числа.
  • Искривление позвоночника.
  • Аномальное стояние лопаток.

Опосля того, как диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) доказан, доктор назначает добавочно функцию УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) внутренних органов. Это дозволяет выявить аномалии при их наличии. Если синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) сопровождается неврологической патологией, может появиться необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии. Консультация у генетика является неотклонимой. Основываясь на ее итоге, доктор способен найти, по какому типу наследуется болезнь и каковой риск возникновения заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) у последующих поколений.

Формы синдрома

На нынешний денек синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля (фото можно узреть в данной статье) представляет собой достаточно редчайшую патологию. Симптомы заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) диагностируются у 1-го малыша из 100 20 тыщ. Данная аномалия имеет три формы:

  1. Миниатюризируется число частей шейного отдела, равномерно они срастаются, в итоге чего же происходит зрительное укорочение шейки. Данная форма заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) обуславливает затрудненное движение головой.
  2. Появляется синостоз шейного отдела в итоге его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
  3. Сочетание первых 2-ух типов патологии представляет собой третью форму.

Лишь спец, располагающий плодами нужных исследовательских работ, способен найти форму синдрома.

Принципы исцеления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)

К большенному огорчению, современные докторы не располагают адекватными способами полной ликвидации синдрома. Терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) подразумевает только профилактику появления вторичных деформаций. Почаще всего употребляются ограниченные способы исцеления, в базе которых лежит массаж и ЛФК. Медикаментозная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) быть может назначена тогда, когда синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) сопровождается проявлением мощных болевых чувств, и в этом случае, если наблюдается компрессия корешков нервишек. Почаще всего используются медикаменты группы анальгетиков, также препараты, владеющие антивосполительным эффектом. Если компрессия долгая, то показано хирургическое вмешательство. При всем этом главный целью операции является устранение болевого синдрома и частичная корректировка наружных изъянов.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Основное показание к операции – стойкий болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), который вызывает компрессия нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) корешков. Необходимо отметить, что с годами состояние пациентов существенно усугубляется. Конкретно потому операция проводится без отлагательств, сходу же опосля диагностирования синдрома. Для того чтоб прирастить подвижность шейки хворого, употребляют такую методику, как цервикализация по способу Бонола. Таковая операция подразумевает удаление 4 верхних ребер и надкостницы, что дозволяет уменьшить давление на внутренние органы. Проводят схожую операцию в несколько шагов: поначалу хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, опосля чего же следует достаточно долгий срок реабилитации и восстановления организма. Опосля этого проводится 2-ой шаг операции, и ребра удаляются с иной стороны.

Период реабилитации весьма длинный и просит массу усилий со стороны пациента, его родственников и докторов. Нездоровому, перенесшему схожее хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в недвижном состоянии. Тем не наименее, не стоит отрешаться от операции. Современная медицина может предоставить только один действенный метод исцеления и это, как раз, схожая операция. Она дозволит убрать наружные недостатки. Если же отрешаться от исцеления, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.

Вероятные отягощения

Сначала происходит обострение болезней внутренних органов, потом развивается мощный болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом). Боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) появляются в итоге того, что происходит ущемление нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) корешков. Оно, к слову, может привести к полному обездвиживанию.

Заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) внутренних органов угрожают патологическими действиями, которые необратимы. Результатом быть может ранешняя погибель пациента.

Прогноз

Каковой при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?

Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли удачно, то нездоровой может рассчитывать на всеполноценную жизнь. В итоге операции произойдет зрительное удлинение шейки, что благоприятно с эстетической точки зрения.

Профилактические мероприятия

Как мы уже отмечали, данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) обоснован на генном уровне, потому специфичная профилактика подобного заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) отсутствует. Если в семье были случаи проявления схожей патологии, то неотклонимым является посещение генетика еще на шаге планирования малыша. Спец проведет нужное исследование, оценит риск появления у грядущего малыша синдрома Клиппеля-Фейля. Последствий получится избежать.

Синдром Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недлинной шейки) — редчайший прирожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у хворого недлинной и неподвижной шейки. Данная патология наследная, передается по аутосомно-доминантному типу. В первый раз болезнь было описано французскими медиками Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

  1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
  2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Индивидуальности заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)

Под синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клиппеля-Фейля понимается прирожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высочайшей частотой проявления — один вариант на 120 тыщ новорожденных. Более обычным признаком заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) считается выраженное уменьшение длины шейки. Почти всегда сопровождается другими аномалиями костно-мышечного аппарата и прирожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга учавствуют сходу несколько узеньких профессионалов: невролог, ортопед, генетик и др. Ограниченное лечение содержит в себе ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо суровых вариантах требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Предпосылки появления синдрома

Данный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) заходит в группу на генном уровне детерминированных болезней. Конфигурации патологического нрава начинают развиваться в 1-ые недельки развития плода в утробе. Докторы отмечают несколько главных обстоятельств, в итоге которых синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в главном, на верхнешейковом уровне.

Систематизация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно поделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает из-за наименьшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук заместо положенных 7). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шейки в сопоставление с остальными частями позвоночника. При 3-ем типе наблюдается синостоз позвонков, другими словами сращение шейных позвонков меж собой, также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «цельное» образование. Также может быть и сочетание 2-ух либо 3-х типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля видна сходу же опосля рождения хворого малыша:

  • зрительно шейка смотрится недлинной (голова будто бы лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низковато;
  • движения шейки ограничены, в особенности, тяжело даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются иными специфичными признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются дерматологические складки на шейке; болезнь Шпренгеля (аномально высочайшее размещение лопаток у пострадавшего);
  • разные недостатки строения/развития верхних конечностей;
  • время от времени встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Направьте внимание! Наружные проявления заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не оказывают никакого воздействия на психическое и физическое развитие ребёнка (почти всегда). Весьма небезопасными числятся патологии внутренних органов и систем, которые нередко сопровождают синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недлинной шейки.

Нередко встречаются последующие аномалии:

  • мучается сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются последующие аномалии:

  • отсутствие либо недоразвитие почки, несвойственное размещение устья мочеточника, скопление в почке воды, что небезопасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-нибудь органа (нередко почки либо мочеточника). Патология может грозить жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн).

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) ставится на основании данных осмотра, дополненных плодами исследовательских работ.

Для определения нрава конфигурации позвонков главным способом является рентгенография. Ее проводят непременно в 2 проекциях, из которых часто наиболее информативной является боковая. Это соединено с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется добавочно создать снимки в положениях наибольшего сгибания и разгибания шейки. Это поможет выявить вероятную непостоянность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

  • деформированные, уменьшенные позвонки;
  • уменьшение числа позвонков;
  • срастание совместно тел позвонков, при всем этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
  • искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза либо лордоза;
  • наличие доп шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Добавочно проводят диагностический поиск для выявления разных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца), УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шейки, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) шейного отдела позвоночника.

Неотклонима консультация мед генетика, сбор домашнего анамнеза, может быть проведение генетического исследования. Это нужно для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что в особенности животрепещуще при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таковых мероприятиях:

  • курс массажа;
  • целебная физическая культура;
  • применение воротника Шанца;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • медикаментозное лечение;
  • оперативное лечение.

Медикаментозное лечение ориентировано на устранение симптоматики. Из фармацевтических препаратов предпочтение отдается анальгетикам, потому что нестероидные антивосполительные препараты не могут убрать болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом).

В неких вариантах целебная физическая культура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, но при мощных корешковых болях врачи прибегают к оперативному вмешательству. Производится операция, которая имеет заглавие «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько шагов:

  1. Проводится паравертебральный разрез меж краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мускулы от края лопатки, которые отводятся внутрь, а лопатка кнаружи.
  2. Потом удаляются 1-ые четыре ребра и надкостница (соединительнотканная пленка, окружающая кость снаружи).

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, опосля окончания периода восстановления — на иной. Но на сто процентов излечить болезнь у людей с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клиппеля-Фейля нереально, потому что лечение ориентировано на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно подходящий прогноз, потому что, по воззрению профессионалов, отличия не очень деструктивно сказываются на многофункциональной возможности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в нехорошую сторону, в таком случае подвижность головы будет равномерно ограничиваться, что может содействовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Отягощения и прогноз для хворого

Опосля хирургического вмешательства и реабилитационного периода нездоровой может вести всеполноценную жизнь. Шейка за этот период времени незначительно возрастет в длине, что, с эстетической точки зрения, считается подходящим нюансом. Если пациент игнорирует советы доктора по восстановлению, организм начинает «отвечать» отягощениями. Сначала развиваются патологии внутренних органов, возникают мощные боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани) в области шейки. Крайние обоснованы неизменным ущемлением нервных (орган животного, служащий для передачи в мозг важной для организма информаци) корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов небезопасно необратимыми патологическими действиями и может выступать предпосылкой ранешней погибели.

Синдром Клиппеля-Фейля: индивидуальности развития и остальные недостатки

Одним из прирожденных аномалий строения позвоночника является синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля либо синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недлинной шейки. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шейки. Он может сочетаться с иными пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является прирожденным и закладывается на внутриутробно самых ранешних шагах развития — уже в 1-ые недельки опосля зачатия. Если конфигурации позвонков не грубые, то синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) быть может диагностирован не сходу, а по мере роста малыша либо даже опосля взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у зародыша действий формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, в особенности на верхнешейном уровне. В итоге тела позвонков маленькие, деформированные, срастающиеся вместе. Может быть уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой недвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обоснованы аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы меж костной и хрящевой тканями. Вероятны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается пореже.

Систематизация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним делается на основании данных рентгенологического исследования.

Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высочайшее размещение и неверное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) заболевания Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Не считая того, часто имеются остальные недостатки развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, вероятны повышение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие либо сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида либо расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и больших сосудов, центральной нервной системы. При поражении мозга могут быть эпилептические припадки (внезапно возникающее кратковременное, обычно многократно повторяющееся, четко ограниченное во времени болезненное состояние), интеллектуальная отсталость.

В случае выявления остальных пороков развития их в диагнозе обозначают добавочно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 неотклонимых наружных признака:

И хотя маленькая деформированная шейка является самым броским и соответствующим симптомом (одним, отдельным признаком заболевания), наиболее информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени конфигурации шейного отдела голова размещается так близко к плечам, что снаружи это припоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае фактически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Существенно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Часто наружный вид пациента с данной прирожденной аномалией дополняется признаками и остальных изъянов развития. При всем этом по краям недлинной шейки могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неверной формы и лежать на разном уровне, может быть недоразвитие неких мускул, голова будет малеханькой либо, напротив, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при маленьком укорочении шейки, то подвижность ограничена равномерно, а наружные конфигурации не так очевидно оказываются на виду. Выявление патологии в таковых вариантах может быть при возникновении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля – это не только лишь выраженный в той либо другой степени косметический недостаток. Он может включать в себя еще и неврологические (неврология – раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) симптомы. Они вызваны:

Долгая компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию соответствующей симптоматики. Появляются:

Такие конфигурации появляются не сходу, а опосля периода неплохого самочувствия разной длительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) либо если отверстие позвоночного канала значительно сужено, то неврологические (неврология – раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) симптомы появляются скоро опосля рождения малыша. Это могут быть:

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне вероятны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические (неврология – раздел медицины, занимающийся вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической нервной системы) нарушения не являются неотклонимыми для установления диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) синдрома (заболевания) Клиппеля-Фейля. Их возникновение и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента)

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) ставится на основании данных осмотра, дополненных плодами исследовательских работ.

Для определения нрава конфигурации позвонков главным способом является рентгенография. Ее проводят непременно в 2 проекциях, из которых часто наиболее информативной является боковая. Это соединено с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется добавочно создать снимки в положениях наибольшего сгибания и разгибания шейки. Это поможет выявить вероятную непостоянность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

Добавочно проводят диагностический поиск для выявления разных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца), УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шейки, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) шейного отдела позвоночника .

Неотклонима консультация мед генетика, сбор домашнего анамнеза, может быть проведение генетического исследования. Это нужно для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что в особенности животрепещуще при планировании беременности.

Лечение

Конфигурации шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Потому оперативное лечение не в состоянии конструктивно сделать лучше ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства или ориентированы на частичную корректировку наружного недостатка, или служат для уменьшения выраженности появившихся осложнений.

Для роста подвижности шейки используют способ цервикализации по Бонола. Сущность его состоит в том, что опосля удаления нескольких верхних ребер и конфигурации места крепления неких мускул появляется доп подвижный участок позвоночника. Шейка вроде бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки маленького размера и чрезвычайно подвижны (что приводит к корешковому синдрому ), их могут добавочно фиксировать с помощью штифтов.

Ограниченное лечение также не может излечить пациента с прирожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии различных симптомов и в этом случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение особых воротников малоэффективно. Целебная физическая культура призвана крепить мускулы, чтоб избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический нрав независимо от избранного метода действия.

Синдром Клиппеля-Фейля является прирожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду соответствующих наружных признаков и рентгенологические индивидуальности. При наличии в семье родственников с таковым синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) юный семье правильно пройти консультацию у генетика.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — на генном уровне детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется зрительно определяемым укорочением шейки, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Обычно, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля смешивается с иными прирожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют разные узенькие спецы, проводится рентгенография, КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) и МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, мозга). Ограниченное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Может быть хирургическое лечение — операция цервикализации.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — прирожденная, на генном уровне обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Более обычным и неизменным признаком синдрома является выраженное укорочение шейки, в связи с чем в мед практике он также упоминается как синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) недлинной шейки. Почти всегда смешивается с иными аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, заболеванием Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и прирожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редчайшим болезням. Частота его встречаемости — приблизительно 1 вариант на 120 тыс. новорожденных малышей. В первый раз синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в базу его наименования.

Современная клиническая неврология систематизирует синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля на 3 типа. 1-ый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. 2-ой тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. 3-ий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого либо второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Часто в шейном отделе наблюдаются дополнительные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Предпосылки синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к на генном уровне детерминированной патологии. Время от времени появляются спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных частей, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Более изученным является ген GDF6, ответственный за появление KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата методом сотворения разграничения меж отдельными костями. Зависимо от типа синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля имеет разный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Главный медицинской триадой, характеризующей синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шейки, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шейки, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шейки может разнообразить, в более томном варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Типично обширное разведение лопаток и часто их укорочение. Может наблюдаться обычное для заболевания Шпренгеля высочайшее стояние одной из лопаток. В ряде всевозможных случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шейке. В редчайших вариантах возникает корешковый синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) — боли (переживание, связанное с истинным или потенциальным повреждением ткани), связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля смешивается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Может быть сочетание синдрома недлинной шейки с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, прирожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия либо гипоплазия почек, вероятен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% нездоровых выявляется прирожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — прирожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия либо гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (интеллектуальная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Горнера). С ранешнего возраста свойственна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, почаще лишь кистей. С течением времени могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) проводится на основании наблюдаемой с рождения обычной триады признаков, данных осмотра, домашнего анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследовательских работ. Установить синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий может быть лишь в итоге совместной работы почти всех узеньких профессионалов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, окулиста.

Сначала проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах почти всегда определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде всевозможных случаев меж позвонками находятся узенькие светлые полосы, надлежащие недоразвитым дискам, что гласит о частичном синостозе, который по мере роста малыша приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Наиболее полную информацию о костных аномалиях дает КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) позвоночника. Но ее применение в ранешном детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой перегрузки. По мере необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека)) может быть проведение МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) позвоночника. Дифференцировать синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля следует от прирожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический метод также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ (Магнитно-резонансная томография — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса) мозга, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) брюшной полости, УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) сердца, ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца), УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) либо КТ (Компьютерная томография — метод неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта) почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов)-тестированием.

Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля

Осуществляются в большей степени ограниченные целительные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и повышение размера движений в шейке. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы постоянные занятия целебной физической культурой. Может быть применение физиотерапии. По свидетельствам проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом), обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию методом резекции верхних 4-х ребер. Доступ производят через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция производится в 2-этапа, раздельно на каждой стороне.

Сам по для себя синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клиппеля-Фейля имеет подходящий витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов существенно осложняет ситуацию и может выступать предпосылкой досрочной погибели. В многофункциональном отношении прогноз неблагоприятный, невзирая на проводимые ограниченные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) может ухудшиться происходящими в позвоночнике дегенеративными переменами.

Читать еще:  Крыжовник при лечении подагры польза и принципы употребления
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector