Полидактилия причины, симптомы и оперативное лечение

Полидактилия

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

  • Синдром Рубинштейна-Тайби;
  • Синдром Карпентера;
  • Синдром Смит-Лемли-Опиц;
  • Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
  • Хондроэктодермальная дисплазия;
  • Трисомия 13;
  • Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

  • Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
  • Центральную – указательный, средний и безымянный;
  • Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

  • Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
  • Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
  • Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

Как проявляется и лечится полидактилия у ребенка?

Полидактилия — это врожденная аномалия, когда у новорожденного присутствуют дополнительные пальцы на ногах или кистях. Причем их количество бывает разное. Дополнительные пальцы могут быть как нормально развиты, так и иметь форму придатков, неспособных функционировать.

Причины и виды аномалии

Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.

Другая причина проявления полидактилии — наличие такого заболевания, как синдром Патау, при котором наблюдается тяжелое хромосомное нарушение. Также многопалость могут вызывать различные болезни, связанные с мутацией генов. В медицине насчитывается более 100 генных синдромов.

Читать еще:  Ударно-волновая терапия пяточной шпоры подробно о методе лечения

Генные мутации — основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.

Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.

По локализации дефекта болезнь разделяют на:

  • преаксиальную;
  • центральную;
  • постаксиальную.

При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:

  • добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
  • раздвоение основных пальцев;
  • наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.

Диагностика и симптоматика

Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.

У людей с синдромом Патау отмечается:

  • искажение ушных раковин;
  • помутнение роговицы;
  • различные пороки развития;
  • заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.

Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:

  • пороки сердца;
  • асимметрия обеих стоп;
  • косолапость;
  • низкорослость;
  • укорочение конечностей и др.

При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:

  • умственной отсталостью;
  • недоразвитием половых признаков;
  • увеличением веса;
  • деформацией черепа.

Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.

Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.

Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.

Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.

Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.

Профилактика и лечение

Полидактилия относится к тем заболеваниям, которых невозможно полностью избежать, проведя ряд профилактических мероприятий. Однако снизить вероятность рождения ребенка с патологией вполне возможно.

Профилактические меры особенно важны для родителей, которые являются носителями гена многопалости. К таким ним относятся:

  • консультации у специалиста по генетике перед планированием и во время беременности;
  • регулярное посещение гинеколога;
  • ведение здорового образа жизни во время беременности.

Ликвидируют многопалость только хирургическим путем.

Если патология носит изолированный характер, то она полностью излечивается после операции. Однако при наличии других заболеваний, лечение может проводиться в течение длительного времени. Дети после операции по удалению многопалости до 15 лет наблюдаются у врача-ортопеда, так как в этот период происходит интенсивный рост организма. Регулярные наблюдения помогают свести к минимуму риск деформации конечностей.

Сама операция может проводиться в разное время. В легких случаях, когда дополнительный палец соединен с основным лишь кожной перепонкой, операцию проводят в первые месяцы после рождения. Но обычно врачи откладывают хирургическую коррекцию минимум на год.

Варианты удаления многопалости различны. В одних случаях удаляют только дополнительный сегмент, в других проводят операцию на основном пальце с выполнением кожной и костной пластики.

Период реабилитации включает в себя проведение таких процедур, как массаж, инфракрасное облучение, магнитотерапия, физические занятия.

Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Читать еще:  Перелом бедра симптомы, первая помощь, лечение

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

  • Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
  • Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
  • Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

  • Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
  • Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
  • Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

  • Удаление добавочного пальца без операции на основном;
  • Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
  • Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
  • Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Общие сведения

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Читать еще:  Сулайдин гель инструкция по применению, цена и отзывы пациентов

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, – его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector