Гипохондроплазия — причины, симптомы, лечение

Гипохондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, которое относится к группе хондродисплазий, возникающих на фоне нарушения формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к развитию карликовости.

Причины

Значительное сходство симптомов гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что оба эти заболевания возникают в результате мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4 хромосоме, отвечающей за кодировку последовательности фактора роста фибробластов-3, который представляет собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы. В норме он незначительно ингибирует рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, что позволяет ему контроливать правильное развитие костной ткани. При мутациях гена FGFR3 фактор роста фибробластов-3 является неполноценным, что не позволяет ему правильно выполнять его функции и иногда приводит к развитию танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено более двадцати мутаций гена FGFR3, в результате которых происходит развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Самым распространенным типом дефекта является дефект, возникающий в результате замены азотистого основания в положении 1620 тринадцатого экзона гена. В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что полностью изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора. Помимо этого, описано достаточно много других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые вызывают развитие гипохондроплазии. Однако некоторые сведенья указывают на то, что у больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это указывает на то, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены. Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих лиц с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативный генез мутаций гена FGFR3.

Симптомы

В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет. В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интелектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может определяться небольшая брахицефалия.

У больных в редких случаях могут возникать незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. У больных не выявляется вальгусного искривления бедренных костей при гипохондроплазии, но при этом возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника. В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.

Диагностика

Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.

Лечение

На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии данная патология практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью. В терапевтических целях такие больные могут получать витаминно-минеральные комплексы. В редких случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков, которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика

Профилактика гипохондроплазии сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам с неблагоприятным семейным анамнезом.

Хондродисплазия

  • Деформация скелета
  • Деформация стопы
  • Искривление конечности
  • Короткие ноги
  • Патологии костей
  • Разрастание хрящей
  • Тугоподвижность суставов
  • Удлиненные конечности
  • Хромота

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Читать еще:  Обезболивающие средства при артрозе суставов обзор препаратов

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Диагностика

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.
Читать еще:  Полидактилия причины, симптомы и оперативное лечение

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Ахондроплазия

Краткая информация

Ахондроплазия (также называемая: диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорциональной карликовости: у больных пациентов верхние и нижние конечности короче, чем обычно, а туловище — нормальное.

Причины ахондроплазии генетические: мутация гена FGFR3, расположенного на хромосоме 4, вызывает ее возникновение.

Помимо характерных особенностей короткого роста и отсутствия пропорциональности между конечностями и туловищем, ахондроплазия является причиной других клинических признаков, включая: коротких пальцев, вальгусной деформации колен или стоп, большой головы и видного лба.

В настоящее время не существует специальных методов лечения ахондроплазии. Поэтому ахондроплазия является неизлечимым заболеванием.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это редкое генетическое (наследственное) заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000–35 000 живорожденных.

Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка коротки пропорционально длине тела. Кроме того, голова часто бывает большой, а туловище нормального размера.

Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет около 133 см. Средний рост взрослых женщин с ахондроплазией составляет около 125 см.

Признаки и симптомы

Это редкое генетическое заболевание характеризуется отличительными признаками:

  • низкий рост (обычно ниже 5 футов [см. фото]);
  • необычно большая голова (макроцефалия) с выраженным лбом (лобная выпуклость) и плоским (вдавленным) носовым мостиком;
  • короткие руки и ноги;
  • выпуклый живот и ягодицы (из-за внутренней кривой позвоночника);
  • короткие пальцы рук, которые принимают трехконечное положение во время разгибания.

Признаки в детском возрасте.

Дети, рожденные с ахондроплазией, обычно имеют «куполообразный» (сводчатый) череп и очень широкий лоб. В небольшой пропорции происходит чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия). Для ахондроплазии в младенчестве также характерен низкий мышечный тонус (гипотония).

Причины и факторы риска

Ахондроплазия возникает в результате специфических изменений (мутаций) гена, известного как рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).

Для большинства пациентов нет очевидного семейного анамнеза этого состояния. Повышенный возраст отца (пожилой отцовский возраст) может быть фактором, способствующим возникновению спорадической ахондроплазии.

Реже семейные случаи ахондроплазии следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное расстройство.

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пораженного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ахондроплазия поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство появляется у развивающегося плода и является одной из наиболее распространенных форм скелетной дисплазии, вызывающей карликовость. Предполагаемая частота ахондроплазии варьировала от 1 на 15 000 до 1 на 35 000 рождений.

Похожие на ахондроплазию расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при ахондроплазии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гипохондроплазия — это генетическое заболевание, характеризующееся небольшим ростом и непропорционально короткими руками, ногами, кистями и ступнями (т. е. карликовостью коротких конечностей). У тех, кто страдает этим расстройством, низкий рост часто не распознается до раннего или среднего возраста или, в некоторых случаях, до зрелого возраста. У пострадавших также может развиться изгиб ног в раннем детстве, который часто самопроизвольно улучшается с возрастом. В некоторых случаях могут присутствовать дополнительные аномалии, такие как необычно большая голова (макроцефалия), относительно выступающий лоб, ограниченное разгибание и вращение локтей и/или другие физические отклонения.

Кроме того, примерно в 10 процентах случаев может наблюдаться легкая умственная отсталость. В некоторых случаях гипохондроплазия, по-видимому, возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически) без очевидного семейного анамнеза. В других случаях это семейное расстройство с аутосомно-доминантным наследованием. Как отмечалось выше (см. «Причины»), гипохондроплазия и ахондроплазия могут быть результатом различных мутаций одного и того же гена (т.е. FGFR3).

Ахондроплазию можно отличить от других форм карликовости коротких конечностей посредством тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования и/или дополнительных диагностических методов.

Диагностика

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

Стандартные методы лечения

В настоящее время нет способа предотвратить или лечить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев возникают новые неожиданные мутации. Лечение гормоном роста существенно не влияет на рост человека с ахондроплазией. В некоторых очень специализированных случаях могут быть рассмотрены удлиняющие ноги операции.

Читать еще:  Искривление пальцев на ногах причины, виды, лечение

Обнаружение аномалий кости, особенно в области спины, важно для предотвращения затрудненного дыхания и болей в ногах или потери функции. Кифоз (или горбун) может потребоваться хирургическая коррекция, если он не исчезает, когда ребенок начинает ходить. Хирургия также может помочь сгибанию ног. Ушные инфекции, возникают вследствие болезни необходимо лечить немедленно, чтобы избежать потери слуха. Проблемы с зубами, возможно, должны быть решены ортодонтом (стоматологом, имеющим специальную подготовку по выравниванию зубов).

Прогноз

У большинства людей с ахондроплазией ожидаемая продолжительность жизни будет нормальной или близкой к нормальной. Однако существует повышенный риск преждевременной смерти, связанный не только с внезапной неожиданной смертью в младенчестве, но и, по-видимому, с сердечно-сосудистыми осложнениями в зрелом возрасте.

В целом средняя продолжительность жизни примерно на 10 лет меньше, чем у населения в целом. Недавно завершенное исследование подтверждает, что самые высокие стандартные показатели смертности наблюдаются в возрасте до 4 лет. Однако, кроме того, это многоцентровое исследование смертности показывает, что произошло резкое снижение смертности, в том числе внезапных неожиданных смертей, у маленьких детей с ахондроплазией, скорее всего, вторично по отношению к признанию их особых рисков и агрессивной оценки и вмешательства, связанных с краниоцервикальным соединением.

Причины развития и лечение гипохондроплазии

Гипохондроплазия — это наследственная болезнь, вызывающая нарушения в процессе формирования костных структур. Такие поражения приводят к карликовости. Гипохондроплазия встречается довольно редко, но по сравнению с другими подобными патологиями протекает в легких формах, хотя поражает как мужчин, так и женщин в равной степени.

Факторы, влияющие на развитие болезни

Причины этой болезни следующие:

  1. Торможение роста хондроцитов и фибробластов при развитии ребенка.
  2. Развитие карликовости костей из-за замены в белках, формирующих кости, вещества аспарагина лизином.
  3. Множественность подмен азотистых оснований в гене. По этой причине изменяется состав протеина.

В результате происходит нарушение формирование костных структур и хрящевой ткани, которое приводит к уменьшению размеров костей. Мутации такого рода передаются от родителей детям при помощи аутосомно-доминантного механизма, но по большей части они спонтанны, поэтому выявляются только у детей, а родители и родственники ребенка могут иметь нормальную костную структуру. Хотя болезнь может развиться с большой степенью вероятности в семьях, где один из родителей болен этим заболеванием.

Симптоматика описываемой патологии

Признаки болезни начинают проявляться в возрасте 3–4 лет. До этого периода ребенок не имеет никаких отклонений при родах, хорошо набирает вес, развивается, как и все другие дети. Затем начинается отставание от сверстников в росте, у ребенка увеличиваются кисти и ступни, хотя у него остаются короткие конечности.

Развивается практически незаметное ограничение движений в локтях, появляются симптомы поясничного лордоза. У таких детей нет никакого отставания от сверстников в умственной сфере. В глазах окружающих ребенок выглядит как невысокий, коренастый человек.

При обследовании ребят старше 4 лет врачи фиксируют характерные патологии в виде:

  • укороченных конечностей;
  • увеличенного размера стопы и кисти;
  • нарушений подвижности локтей или тазобедренного сустава.

Гипохондроплазия не изменяет форму лица или черепа больного, хотя иногда у таких пациентов врачи фиксируют брахицефалию. У больных редко фиксируются контрактуры на суставах локтя или тазобедренном суставе, но нет искривления костей на бедрах.

У половины больных развивается лордоз на поясничном отделе позвоночного столба. Часть пациентов жалуются на боль в ногах при передвижении или подъеме по лестнице.

Все эти нарушения чаще всего появляются у ребят, отец которых в момент зачатия был старше 40–45 лет.

Как выглядит пациент с таким заболеванием, что это такое, можно увидеть на фото, размещенных в медицинских справочниках.

Диагностика

Анализ данных и постановку диагноза осуществляют педиатр и ортопед на основе рентгенологического обследование пациента, проведения генетического и молекулярного исследования.

Все эти нарушения фиксируются при наружном обследовании, а затем подтверждаются рентгеном костных структур. Выявляется сужение спинномозгового канала на позвоночном столбе, вогнутость контуров задней поверхности на поясничных позвонках.

Рентген дает возможность исследовать уплотнение костей на плечах и бедрах ребенка, небольшое удлинение большой берцовой кости, позволяет выявить уплощение вертлюжной впадины. При этом диагностируется:

  • укорочение локтевой косточки;
  • наличие квадратных эпифизов костей на коленном суставе.

Генетическая экспертиза позволяет выявить изменения, произошедшие из-за мутации гена, отвечающего за формирование костей. Для этого исследуется 13-й ген, где чаще всего врачи находят нарушения.

Делается дифференциальный диагноз, позволяющий отличить описываемую болезнь от подобных ей заболеваний. Такая диагностика базируется на рентгеновском обследовании и генетических исследованиях.

Можно ли вылечить недуг?

Лечение описываемой болезни практически не проводится из-за того, что у человека лордоз и контрактуры на локтях выражены довольно слабо, нет умственного отставания от других людей. Прогноз жизни человека с описываемой болезнью благоприятен.

Иногда, когда человек уже становится взрослым, ему может потребоваться операция из-за сдавливания нервных корешков поясничной зоны спинного мозга. Болезненность возникает из-за лордоза и нарушения строения позвонков.

Удлинить кости можно такими методами, как:

  • гормональное лечение;
  • применение аппарата Елизарова и т. д.

Гормональные препараты довольно дороги, причем они не позволяют быстро увеличить длину костей. Чаще всего больной вынужден использовать их на протяжении всей жизни.

Использование методики Елизарова предполагает ломку костей пациента, удлинение костных структур механическим методом.

Группа инвалидности при этом заболевании не назначается, хотя есть инструкции Министерства здравоохранения, в которых прописаны случаи «укорочения конечностей», когда больному можно дать инвалидность.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector