Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

Ахондроплазия

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

  • По форме делится на:
  1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
  2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
  3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.
  • По причинам возникновения:
  1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
  2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:
  • Радиация.
  • Высокие температуры.
  • Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

Читать еще:  Гиалган Фидия инструкция по применению и аналоги

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

  1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
  2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

  • Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
  • Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
  • В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
  • Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Общая характеристика и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец).

В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Перед тем как больной ахондроплазией ребенок начинает ходить, у него нередко образуется маленький горб в верхней части позвоночника (кифоз), который потом исчезает. Обусловлено это плохим мышечным тонусом.

Причины развития патологии

Причиной ахондроплазии является аномальный ген, который локализуется в одной из хромосом 4-й пары.

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от одного из родителей, имеющего это заболевание. Однако более чем в 80% случаев причиной ахондроплазии является не наследственность, а следствие новой мутации (изменения), происходящей в яйце или в сперматозоиде, из которых образовался эмбрион.

Родители малыша с ахондроплазией, возникшей в результате новой мутации, обычно нормального роста. При этом, как правило, других детей с ахондроплазией у них нет, и вероятность того, что родится еще один ребенок с такой аномалией, чрезвычайно мала.

Генетики заметили, что часто причиной ахондроплазии становится отцовство в возрасте старше среднего (от 40 лет): это увеличивает риск иметь детей как с данной патологией, так и с некоторыми другими аутосомно-доминантными болезнями, которые вызываются новыми мутациями.

Люди с ахондроплазией, которая вызвана новой мутацией, передают это заболевание своим детям по вышеописанному принципу.

Диагностика ахондроплазии до рождения

В 1994 г. исследователи изучали генетику ахондроплазии и идентифицировали ген, ответственный за появление данной болезни. Это открытие позволило создать чрезвычайно точные пренатальные тесты, при помощи которых можно диагностировать или исключить возможность развития ахондроплазии.

Семьям, желающим завести ребенка, предлагается пройти такое тестирование, если у обоих родителей имеет место данная патология, поскольку в таких случаях каждый четвертый ребенок наследует по одному аномальному гену от каждого из родителей и в результате получает несовместимую с жизнью форму болезни. После рождения такой вид болезни диагностируется при проведении медицинского осмотра и рентгеновского исследования.

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день способа нормализовать развитие скелета детей с данным врожденным нарушением не существует. В нескольких медицинских центрах проводится оценка эффективности использования гормона роста человека для лечения детей с ахондроплазией.

Больше того, имеются данные, согласно которым у некоторых детей, получающих гормон роста, отмечается незначительное увеличение роста. Однако пока что остается неизвестным, даст ли такое лечение заметный эффект, и будут ли эти дети заметно выше ростом, когда станут взрослыми.

Также рост больного ахондроплазией можно увеличить на 20-30 см при помощи хирургической операции, направленной на удлинение костей нижних конечностей, но такие методики требуют длительного лечения и могут иметь много осложнений в будущем. Кроме того, подобное хирургическое вмешательство может быть выполнено исключительно в медицинских центрах, имеющих большой опыт проведения аналогичных процедур. Поэтому к такому способу лечения прибегают крайне редко.

Читать еще:  Боль в тазобедренном суставе, отдающая в ногу и ягодицу

Можно ли предотвратить заболевание?

Генетика ахондроплазии до конца не изучена, и в большинстве случаев нет никакой возможности предотвратить недуг, поскольку случаи его возникновения являются результатом полностью непредсказуемых генных мутаций, в том числе у родителей, которые сами этих мутаций не имеют.

Если же у пары такая мутация есть, генетическая консультация может помочь принять решение по поводу планирования семьи, которое будет основываться на всей имеющейся информации о заболевании.

Исследования, направленные на выявление причин ахондроплазии

Как указывалось выше, ученые при изучении генетики ахондроплазии идентифицировали ген и конкретную мутацию в нем, которая является причиной болезни. Подвергающийся изменениям ген принадлежит к семейству генов, которые производят белки, являющиеся так называемыми рецепторами фактора роста фибробласта. Недавно была найдена связь между ними и несколькими скелетными нарушениями.

Сейчас проводятся исследования, цель которых – выяснить, как этот неправильно образованный белок фактически вызывает характерные для данной патологии скелета дефекты, что в конечном счете поможет найти способ лечения этого расстройства.

Ахондроплазия — причины, симптомы, лечение

Этиология и встречаемость ахондроплазии. Ахондроплазия (MIM №100800), наиболее частая причина карликовости, — аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое специфическими мутациями в гене FGFR3; две мутации, 1138G>A (>98%) и 1138G>C (1-2%), встречаются более чем в 99% случаев ахондроплазии, обе приводят к замене Gly380Arg. Ахондроплазия встречается с частотой 1 на 15 000-40 000 живорожденных во всех этнических группах.

Патогенез ахондроплазии

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Фенотип и развитие ахондроплазии

У пациентов с ахондроплазией при рождении отмечают ризомелическое укорочение рук и ног, сравнительно длинное и узкое туловище, кисти рук в форме трезубца и макроцефалию с гипоплазией средней трети лица и выступающим лбом. Рост при рождении обычно несколько меньше нормы, хотя и пределах нижней границы нормы; с возрастом рост таких детей прогрессивно отстаёт от нормальных величин.

В основном пациенты имеют нормальный интеллект, хотя большинство задержаны в моторном развитии. Эта задержка вызвана сочетанием мышечной гипотонии, гиперподвижными суставами (хотя локтевые суставы ограничены в разгибании и вращении), механическими затруднениями при удержании их большой головки и, реже, стенозом большого затылочного отверстия со сдавленней ствола мозга.

Аномальный рост черепа и лицевых костей приводит к гипоплазии средней трети лица, небольшому основанию черепа и сужению отверстий черепа. Гипоплазия средней трети лица вызывает аномалии положения зубов, обструктивную асфиксию и средний отит. Сужение яремного отверстия связывают с увеличением внутричерепного венозного давления и последующей гидроцефалией.

Сужение большого затылочного отверстия вызывает сдавление ствола мозга в краниоцервикальном переходе приблизительно у 10% больных и приводит к повышению частоты мышечной гипотонии, тетрапарезу, задержке развития, центральной асфиксии и внезапной смерти. От 3 до 7% пациентов внезапно умирают на первом году жизни из-за сдавления ствола мозга (центральной асфиксии) или обструктивной асфиксии. Другие медицинские осложнения включают ожирение, поясничный стеноз, усиливающийся с возрастом, и О-образное (варусное) искривление ног в коленных суставах.

Особенности фенотипических проявлений ахондроплазии:
• Возраст начала: пренатальный
• Ризомелическая задержка роста
• Макроцефалия
• Сдавление спинного мозга

Лечение ахондроплазии

Заподозренный на основе клинических признаков диагноз ахондроплазии обычно подтверждается рентгеновскими данными. В спорных случаях может оказаться полезным исследование ДНК на мутации в гене FGFR3, но обычно для постановки диагноза это не обязательно.

Пожизненная медицинская помощь должна быть сфокусирована на предвосхищении и лечении осложнений ахондроплазии. В младенчестве и раннем детстве пациентов следует проверять на хронический отит, гидроцефалию, сдавление ствола мозга и обструктивную асфиксию и при необходимости назначать лечение. Лечение больных со сдавлением ствола мозга декомпрессией краниоцервикального соединения обычно приводит к значительному улучшению неврологических функций.

В позднедетском и подростковом возрасте больных необходимо проверять на наличие симптомов сужения спинномозгового канала, варусной деформации ног, ожирения, стоматологических осложнений и хронического отита. Лечение сужения спинномозгового канала обычно требует хирургической декомпрессии и стабилизации позвоночника. Предупредить и лечить ожирение трудно, и это часто осложняет оказание помощи при обструктивной асфиксии и проблемах позвоночника и суставов.

Для лечения низкого роста предлагали как терапию гормоном роста, так и хирургическое удлинение ног. Оба вида лечения остаются спорными.

Кроме помощи в связи с медицинскими проблемами, больные часто нуждаются в социальной поддержке, как из-за влияния их внешнего вида на психологию, так и вследствие низкого роста и физических недостатков. В этом часто помогают группы поддержки, обеспечивая взаимодействие с аналогично пораженными сверстниками и социальными программами.

Читать еще:  Массаж при растяжении связок показания, технология проведения

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии. В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью.

В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста. При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Пренатальная диагностика ранее 20 нед гестации возможна только при молекулярном тестировании ДНК плода, хотя в конце беременности диагноз может быть установлен рентгенографией костей плода. Симптомы ахондроплазии не обнаруживаются при пренатальной ультрасонографии ранее 24 нед гестации, тогда как более тяжелая танатофорная дисплазия может быть обнаружена раньше.

Пример ахондроплазии. П.С., 32-летняя здоровая женщина, первая беременность, 27 нед. При УЗИ плода на 26 нед гестации идентифицирован плод женского пола с макроцефалией и ризомелией (укорочение проксимальных сегментов конечности). Ее муж, 45 лет, здоров; у него есть трое здоровых детей от предыдущего брака.

Ни у кого из родителей в семейном анамнезе не было случаев скелетных дисплазий, врожденных дефектов или генетических заболеваний. Акушер-гинеколог объяснил родителям, что их ребенок имеет симптоматику ахондроплазии. Родоразрешение проведено в 38 нед гестации путем кесарева сечения. У ребенка обнаружены физические и рентгенологические симптомы ахондроплазии, включая выступающий лоб, макроцефалию, гипоплазию средней трети лица, поясничный кифоз, умеренное расширение локтевых суставов, ризомелию, кисти в форме трезубца, брахидактилию и гипотонию.

При тестировании ДНК выявлена мутация 1138G>A, вызывающая замену глицина на аргинин в кодоне 380 (Gly380Arg) в гене FGFR3, соответствующая симптоматике.

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Ахондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища.

Причины

Развитие недуга ассоциировано с мутацией гена FGFR3, коррелирующего развитие тканей хрящей и окостенение. Такие процессы сопряжены с ингибированием развития в длину и формированием необычной формы костей. Чаще всего недуг развивается на фоне спонтанной мутации.

Предрасполагающими агентами к развитию болезни являются возраст родителей на момент зачатия ребенка старше 35 или 40 лет и определение у одного из родителей данного недуга.

Симптомы

О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры. У некоторых новорожденных определяется гидроцефалия.

Также могут наблюдаться аномалии строения лицевой части черепа, обусловленные неправильным формированием костей основной части черепной коробки. У больных глаза расположены достаточно широко и находятся глубоко в орбитах, а возле внутренних уголков глаз имеются добавочные складки.

Нос у таких лиц сплющен и имеет седловидную форму с широкой верхней частью, при этом верхняя челюсть сильно выступает вперед, кости лба также значительно выступают кпереди. Они имеют высокое небо и грубый язык. У таких пациентов отмечается одинаковое укорочение всех конечностей, посредством уменьшения размера проксимальных частей.

Практически всегда наблюдается искривление всех элементов конечностей. Ручки младенца с данным заболеванием заканчиваются в районе пупка. Они имеют короткие и достаточно широкие стопы, а также широкие ладони, при этом второй и четвертый пальцы обладают одинаковой длинной, а первый палец немного длиннее, чем все остальные.

В первые несколько месяцев жизни у ребенка с данным заболеванием на конечностях имеются кожные складки и жировые подушки. Дети имеют нормально развитое туловище, но при этом у них живот сильно выпячен в перед, грудная клетка в норме, таз слегка наклонен кзади, вследствие чего наблюдается более выраженное выпячивание ягодиц.

Довольно часто у таких детей наблюдается дисфункция дыхания, обусловленная нарушением строения лица и маленькой грудной клетки. Довольно часто такие дети отстают от сверстников в физическом развитии.

Интеллектуально дети развиты нормально. По мере развития у таких больных наблюдается все больше утолщение и изгибание костей, которые со временем становятся бугристыми.

На фоне нарушения нормальной оси тела коленные суставы приобретают разболтанность, что провоцирует формирование плосковальгусных стоп. Наблюдается искривление и скручивание бедренных костей в нижних отделах, верхние конечности также искривляются в области предплечий. Деформация головы с возрастом становится более выраженной, также у таких больных может наблюдаться косоглазие. Довольно часто при этом недуге диагностируется в поясничном отделе сужение спинномозгового канала, что вызывает нарушение чувствительности, боли и парестезии в ногах.

Диагностика

При постановке диагноза проводится комплексное обследование больного, для исключения гидроцефалии, может потребоваться проведение магниторезонансной томографии. При проведении рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью, при этом наблюдается уменьшение размеров затылочного отверстия и увеличение костей свода черепа и нижней челюсти.

Лечение

Дети в раннем возрасте получают лечение, которое нацелено на развитие мышечного корсета и предупреждение появления деформаций конечностей. Для этих целей активно используют массаж и лечебную физкультуру. Также такие больные нуждаются в профилактике ожирения. Для предупреждения деформации нижних конечностей показано ношение ортопедической обуви.

Хирургическое вмешательство возможно только при тяжелых деформациях конечностей или выраженном сужении спинномозгового канала.

Профилактика

Предупреждение недуга основано на посещении врача-генетика пред зачатием ребенка и пренатальной диагностике.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector