Остеопойкилия — причины, симптомы, лечение, прогноз

Остеопойкилия: особенности, код МКБ-10, причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Остеопойкилия является врожденным заболеванием костей, для которого характерно формирование в них множества включений круглой или овальной формы. Дословно с греческого болезнь переводится двумя словами: кость и пятнистость. За все время своего существования патология насчитывает не более 200 больных.

Клиническая картина

Остеопойкилию можно отнести к крайне редким болезням. Конечная цифра больных может отличаться от имеющихся данных, так как некоторые особенности течения заболевания не всегда позволяют его диагностировать.

Остеопойкилию также называют:

  • Костной узорчатостью
  • Остеопойкилозом
  • Диссеминированной остеопатией
  • Гиперпластической остеопойкилией
  • Врожденной рассеянной пятнистой склерозирующей остеопатией

Представление о болезни стоит иметь, как врачам, так и самим пациентам. Остеопойкилия – наследственная болезнь. Исследование костных структур больного показывает наличие в них плотных вкраплений склеротического характера.

Наиболее частыми местами локализации уплотнений являются длинные трубчатые кости, стопы, запястья. Ключицу патология не затрагивает, но вполне может быть в костях черепа, позвоночного столба или ребер. Диагностирование заболевания происходит, в основном, у пациентов не старше 20 лет. По МКБ-10 остеопойкилия имеет код Q78.8.

Причины появления патологии

Выявление остеопойкилии у членов одной семьи на протяжении нескольких поколений дало основание предполагать о наследственной предрасположенности. Отсюда основной причиной патологии считают генную мутацию. Но уточнения, какой именно ген за это отвечает, так и нет по сей день.

Заболевание в одинаковой мере характерно для обоих полов. Избирательности или закономерности развития у них остеопойкилии нет. Ученые выделили несколько факторов, способных, по их мнению, повлиять на развитие патологии:

  1. Нарушение функциональности фибробластов
  2. Мутирование гена LED M3
  3. Нарушение метаболизма с застраиванием экстрацеллюлярного матрикса

Остеопойкилия характеризуется патологическим увеличением содержания костных веществ при неизменяемой костной ткани, поэтому вполне может сочетаться с другими аналогичными патологиями: мраморная болезнь, мелореостоз.

Симптоматическое проявление

Внешних симптомов проявления данная патология костей не имеет. Протекает она в 2 этапа, различия в течении которых видны будут только на снимках рентгена:

  1. На первой стадии фиксируются точечные очаги поражения небольшого диаметра
  2. На второй стадии диаметр и размеры пятен увеличиваются, пятна распространяются по кости

Скованности движений или болей остеопойкилия у больного не вызывает. Даже сдаваемые для лабораторного исследования материалы (моча или кровь) изменений не покажут.

Диагностичесике мероприятия

Единственно верным на сегодняшний день методом диагностики остеопойкилии является рентген. Показатели всех биологических жидкостей организма при заболевании остаются в норме, поэтому на него не указывают. В диагностике они являются бесполезными. Рентгеновский снимок позволяет:

  • Оценить форму и размер кости
  • Выявить уплотнения и их характерные особенности

Очень редко остеопойкилия сопровождается кожным заболеванием – рассеянный чечевицеподобный фиброз. Это тоже может помочь при диагностировании. С целью уточнения некоторых параметров в изменениях костных структур может потребоваться проведение компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Остеопойкилия (рассеянный склероз) на рентгеновском снимке

Лечение остеопойкилии

Никакого лечения выявление остеопойкилии не требует. Это заболевание, независимо от возраста пациента, не оказывает влияния на продолжительность жизни. Изменение состава костных структур не мешает вести привычный образ жизни. кости больного не становятся более ломкими и не оказывают влияния на частоту получаемых переломов. Операции при остеопойкилии не назначают.

Прогноз для больного

Значительных изменений в состоянии здоровья остеопойкилия не вызывает. целостность кости и ее прочность не нарушены, окружающие ткани не подвергаются воспалительным процессам. Для пациента достаточно периодического врачебного контроля. Прогноз для больных положительный, опасности для жизни и здоровья нет.

Что такое остеосклероз позвоночника, смотрите в нашем видео:

Формы остеопойкилии и причины ее возникновения

Остеопойкилия — наследственное заболевание, при котором поражаются костные ткани. Другие его названия: остеопатия врожденная пятнистая множественная или рассеянная склерозирующая. Внешние признаки обычно отсутствуют. При обследовании в структуре костных тканей обнаруживаются плотные вкрапления склеротического характера.

Проявления болезни

Патология проявляется множественными уплотнениями. Как правило, они локализуются симметрично. Понять, что это такое, можно после изучения рентгенологического снимка. Заболевание очень редкое. Зафиксировано не более 100 случаев развития данной патологии. Это врожденная болезнь. Уплотнения, которые образуются в костях, часто имеют овальную форму. Их размеры варьируются в пределах 2–10 мм.

Поражаются не все кости, а лишь губчатая часть суставных головок, эпифизы и метафизы. Само тело трубчатой кости остается не тронутым болезнью. Чаще уплотнения обнаруживаются в твердых тканях запястья, стопы, длинных трубчатых костях. Намного реже поражаются кости черепа, позвоночника и ребер. А вот ключицы патологические процессы не затрагивают.

При более близком рассмотрении (под микроскопом) можно обнаружить, что уплотнения, возникающие при врожденной пятнистой остеопатии, состоят из костного вещества. Эта масса довольно густая, имеет специфический рисунок. Края овала уплотнения сливаются с корковым веществом кости. Чаще заболевание обнаруживается в первые десятки лет жизни (до 20 лет).

Различают разные формы остеопойкилии:

Каждый из вариантов характеризуется индивидуальным рисунком. На рентгенограмме видно, что внешние признаки костей меняются: они становятся крапчатыми (с множеством мелких уплотнений на скруглениях костей). По характеру такого рисунка можно различить пятнистую или полосатую остеопойкилию. Значит, в первом случае образуются овальные уплотнения, а во втором — продолговатые. Изменение формы очагов поражения говорит о развитии патологии. При смешанном заболевании на рентгенограмме видны уплотнения разных размеров и конфигурации. Однако эта форма встречается крайне редко.

Читать еще:  Пояснично-крестцовый радикулит симптомы и лечение

Причины патологии

Достоверно не известно, почему развивается остеопойкилия.

В прошлом веке это заболевание было диагностировано у целой семьи, позднее выяснилось, что поражением костных тканей страдали родственники в нескольких поколениях. Это дало повод считать, что патология передается по наследству и причина тому — генная мутация. Однако до сих пор не удалось выяснить, какой именно ген ответственен за патологию.

Замечено, что остеопатия врожденная пятнистая множественная может развиваться и у мужчин, и у женщин. При этом отсутствует избирательность. Ученые делают разные предположения относительно причин, провоцирующих заболевание. Вероятные из версий:

  • мутация гена LEDM3;
  • нарушения обмена веществ, которые затрагивают экстрацеллюлярный матрикс;
  • дисфункция фибробластов.

Симптоматика

Остеопойкилия примечательна тем, что ни одна из форм этого заболевания не имеет явных симптомов. Патология развивается в структуре костей, не оказывая влияния на окружающие мягкие ткани. Самостоятельно предположить вероятность развития остеопойкилии нет никакой возможности. При этом нет болей, общее состояние организма остается неизменным: слабость отсутствует, нет ни жара, ни других признаков развития воспалительных процессов.

Обнаружить поражение костных тканей можно, только если будет сделан рентген. На снимке видны изменения структуры костей. Остеопойкилию в большинстве случаев обнаруживают во время диагностики других болезней костных тканей: ревматизм, остеохондроз, деформация кости в результате травмирования.

Характер врожденной множественной остеопатии неспецифический. Это значит, что признаки развития этого заболевания напоминают проявления других патологий. Уплотнения в костях часто принимают за метастазы при онкологии внутренних органов. При таких симптомах ошибочно предполагают и рак костной ткани.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза проводится рентген. Этого достаточно, чтобы выявить изменения в структуре костей. Заболевание не влияет на состав крови, значит, лабораторные исследования биоматериала проводить нецелесообразно. Результаты анализа крови и других жидкостей в организме будут в пределах нормы.

По снимку делают оценку формы и размеров пораженных костей. При остеопойкилии отсутствуют внешние изменения костных тканей. Уплотнения образуются в структуре, они никак не влияют на форму костей. Развитие тканей происходит своевременно, ни задержек формирования, ни других патологических процессов не обнаруживается при остеопойкилии. В редких случаях одновременно с образованием очагов поражений в костях развивается кожное заболевание под названием чечевицеподобный фиброз.

Помимо основного метода диагностики, может быть назначено дополнительное обследование. Может потребоваться уточнение количества, размера и локализации очагов поражения костей. Для этого назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Очаги локализуются в структуре костей таза, запястий, стоп. Часто поражаются плечи и предплечья, голеностоп и позвонки некоторых отделов позвоночника (крестцовый, поясничный). Череп и ребра в меньшей мере подвержены образованию патологий. Ключицы остаются не подверженными заболеванию.

Лечебные меры, прогноз

При обнаружении признаков остеопойкилии на рентгенограмме следует обратиться к ревматологу, ортопеду или хирургу. Один из этих специалистов может наблюдать пациента с подобной патологией. Как таковое консервативное (медикаментозное) или радикальное (оперативное вмешательство) лечение отсутствует. Это обусловлено тем, что заболевание никак не влияет на окружающие пораженную кость мягкие ткани. При остеопойкилии не развивается воспалительный процесс, значит, качество жизни при такой патологии не ухудшится.

Целостность костей тоже не нарушается. Значит, лечить такое состояние нет необходимости. Патология может развиваться на протяжении десятков лет, оставаясь незамеченной и не причиняя вреда.

Иногда возникают признаки, характерные для заболеваний костей. В данном случае они являются следствием развития ревматизма, остеохондроза и других патологических процессов, которые могут протекать в области образовавшихся в структуре твердых тканей уплотнений. Как раз в таких случаях и обнаруживается остеопойкилия.

Уплотнения могут обнаружиться и в детском возрасте, и даже внутриутробно. При этом нет возможности как-то повлиять на патологию. Лечение отсутствует, поэтому в подобных случаях остается только наблюдать за развитием заболевания.

Пациенты, у которых диагностирована остеопойкилия, сосуществуют с патологией на протяжении всей жизни.

Прогноз при таком заболевании положительный. Учитывая, что данная патология встречается крайне редко, пока неизвестно, чем грозит интенсивное распространение уплотнений в структуре костей. Информации о заболевании мало, поэтому нельзя дать гарантию, что состояние не ухудшится. Однако если судить по тем случаям, которые уже известны медицине, то серьезных осложнений ожидать не нужно. Уплотнения в костях сохраняются на протяжении всей жизни человека. На основании имеющейся информации можно сказать, что патология не доставляет неудобств и не влияет на качество жизни, однако очаги поражения не рассасываются, т. е. ремиссию ожидать также не следует.

Остеопойкилия: что вызывает, чем проявляется, как лечить

Остеопойкилия – врожденное заболевание костной системы, характеризующееся формированием в костях, как правило, округлой либо овальной формы множественных плотных включений. Название его образовалось от греч. osteon – кость и poikilia – пятнистость, пестрота. Имеет много синонимов: костная узорчатость, остеопойкилоз, диссеминированная остеопатия, гиперпластическая остеопойкилия, врожденная рассеянная пятнистая склерозирующая остеопатия. Встречается крайне редко – с начала XX века и до сегодняшнего дня в мировой литературе имеются указания не более чем о 200 таких больных. Однако, вероятно, что в силу особенностей течения у некоторых пациентов оно так и остается не диагностированным.

Читать еще:  Гидромиелия лечение, симптомы и диагностика

Пациентам и, особенно, врачам важно иметь представление об остеопойкилии, поскольку она может симулировать онкологические процессы, приводя к совершенно не нужным человеку медицинским вмешательствам. О том, почему возникает и как проявляется это заболевание, о принципах его диагностики и лечения вы узнаете из нашей статьи.

Причины возникновения и механизм развития

К сожалению, на вопрос «почему возникает остеопойкилия» ученые уверенно ответить все еще не могут. В последние годы был проведен ряд исследований, доказывающих, что в генотипе всех лиц, страдающих этой болезнью, имеет место мутация определенного гена. К тому же патология была обнаружена у членов одной семьи в нескольких поколениях – это подтверждает ее наследственный характер.

В результате генной мутации нарушаются процессы формирования кости – в губчатых костях, в эпифизах (головке) и метафизах (шейке) трубчатых костей образуются множественные островки груботрабекулярного вещества, хорошо заметные на рентгенограмме.

Остеопойкилия относится к группе гиперостозов и нередко сочетается с другими заболеваниями этой же природы – мраморной болезнью, милореостозом.

Кто болеет чаще

Согласно статистическим данным, остеопойкилия диагностируется чаще у подростков-мальчиков и молодых (возрастом от 20 до 40 лет) мужчин. Выявляют ее обычно случайно, при рентгенологическом обследовании по поводу травм. Вероятно, первичный диагноз выставляется именно в этом возрасте в связи с частой подверженностью травмам юношей и молодых мужчин. Возможно, остеопойкилией в той же мере страдают и представительницы женского пола, просто у них она остается не диагностированной.

В литературе описаны случаи заболевания, зафиксированные у плода, а также в возрасте 4 и 74 лет.

Клиническая картина

В подавляющем большинстве случаев остеопойкилия протекает совершенно не проявляя себя, не причиняя больному какого-либо дискомфорта. То есть человек даже не подозревает о том, что болен.

Диагноз выставляют случайно, при рентгенологическом исследовании по поводу травмы, воспаления суставов иной природы, а также при обследовании органов репродуктивной системы у женщин (гистеросальпингографии).

Крайне редко (тем не менее, такие случаи литературе известны, а по данным некоторых авторов – не так уж и редки, составляют до 20 %) при этой патологии в течение многих лет больного беспокоят хронические монотонные боли ноющего характера, дефигурация прилегающих к пораженным костям суставов (отечность), ощущение тяжести в них. Механизм возникновения боли дискутируется, но все еще не известен.

Иногда у лиц с остеопойкилией на коже обнаруживаются мелкие уплотнения – диссеминированный лентикулярный дерматофиброз, рассеянный чечевицеобразный фиброз кожи. Ученые расходятся во мнениях что это – одно из проявлений остеопойкилии либо ее разновидность – синдром Бушке-Олендорфф, которым страдают, как правило, женщины.

Это заболевание характеризуется доброкачественным течением – оно не влияет на процессы регенерации кости или сроки сращения переломов, не приводит к формированию патологических переломов, не опасно для жизни человека, не способно трансформироваться в онкологический процесс.

Иногда остеопойкилия сочетается с некоторыми системными заболеваниями:

Диагностика

Внешне пораженные кости не изменены. Основу диагноза, как было сказано ранее, составляют данные рентгенографии.

Поражаются обычно кости кистей, стоп, эпифизы (головки) и метафизы (шейки) длинных трубчатых костей – плечевой, локтевой, лучевой, бедренной, большой и малой берцовых, кости таза, поясничные позвонки, крестец и отдельные отделы лопаток.

В единичных случаях, в порядке исключения в патологический процесс вовлекаются ключицы, ребра, шейные и грудные позвонки, кости черепа. Диафизы (тела) трубчатых костей не поражаются.

Картина на снимках при данной патологии характерная и проведения дифференциальной диагностики обычно не требует:

  • в губчатой ткани костей видны округлые или овальные костные островки, плотные, размером до 8 мм – это пятнистая форма болезни;
  • реже уплотнения имеют иную форму – они узкие (2-5 мм) и длинные (иногда до 10 см) – это линейная форма болезни;
  • в ряде случаев в костях пациента обнаруживаются очаги обеих форм – такую форму заболевания расценивают как смешанную.

Иногда, в сомнительных диагностических случаях после рентгенографии пациенту назначают компьютерную томографию или ЯМР – эти исследования позволяют врачу оценить патологические очаги более детально.

На основании исследования рентгенограмм ученые смогли выделить в течении остеопойкилии 2 стадии:

  • начальную, или первую (в костях появляются единичные овальные или удлиненной формы очаги остеосклероза);
  • вторую (очагов становится больше, они увеличиваются в размерах и поражают большую площадь кости, появляются в ранее здоровых костях).

В ряде случаев изменения на снимках из года в год одинаковы, без какой-либо динамики, и если очаги возникли, они сохранятся в течение всей жизни человека.

Почему важно диагностировать вовремя?

Известны случаи, когда из-за плохой информированности врачей пациентам был выставлен неверный диагноз – злокачественная опухоль кости либо метастазы опухоли иной локализации в костную ткань. В связи с этим люди длительно и, казалось бы, безрезультатно получали ненужные им препараты до тех пор, пока диагноз не был пересмотрен.

Читать еще:  Артрофиш — инструкция, эффективность, цена и состав

Своевременная диагностика позволит таким больным избежать лишних диагностических процедур и необоснованного приема лекарственных средств.

Принципы лечения

Если остеопойкилия является случайной рентгенологической находкой, протекает бессимптомно, то лечения она не требует. Пациент находится на диспансерном учете, периодически проходит рентгенографию для оценки динамики патологического процесса.

Если заболевание сопровождается болевым синдромом и отечностью суставов, пациенту назначают препараты из группы НПВС (мелоксикам, рофекоксиб, нимесулид, диклофенак и прочие) короткими курсами на период обострения.

К какому врачу обратиться

При выявлении остеопойкилии на рентгенограмме следует проконсультироваться у врача-ревматолога и ортопеда, получить их рекомендации по укреплению костной ткани.

Заключение

Остеопойкилия – это редкое системное врожденное заболевание костей, которое, как правило, протекает бессимптомно, качество жизни больного не ухудшает, обнаруживается случайно при проведении рентгенографии по поводу иных причин, лечения не требует. Необходимо проведение дифференциальной диагностики со злокачественными новообразованиями костей. Прогноз благоприятный – человек может прожить всю жизнь, даже не подозревая о том, что болен.

Остеопойкилия

Что такое Остеопойкилия –

Остеопойкилия (врожденная пятнистая множественная остеопатия, рассеянная склерозирующая остеопатия). Это системное поражение костей с очагами уплотнений костной массы в виде овальных островков величиной 2-10 мм, локализующихся в губчатой части суставных головок, эпифизах и метафизах трубчатых костей. Диафизы последних, как правило, не поражаются. Наиболее часто островки уплотненной костной массы находят в костях запястья, предплюсны, длинных трубчатых конях. Очень редко в процесс вовлекаются кости черепа, ребра, поясничные позвонки. Ключицы всегда остаются интактными.

При микроскопическом исследовании участок уплотнения представляет собой густую массу костного вещества с трабекулярным рисунком. Периферические отделы островка уплотнения сливаются с корковым веществом кости. В ряде наблюдений отмечена взаимосвязь остеопойкилии с рассеянным кожным фиброзом.

Симптомы Остеопойкилии:

Клинически заболевание не проявляется и диагностируется случайно во время рентгенологического исследования, производимого по разным причинам. Чаще поражаются мужчины всех возрастных групп. Заболевание обнаруживается даже у эмбрионов.

Диагностика Остеопойкилии:

Остеопойкилия имеет настолько яркую рентгенологическую симптоматику, что не требуется проведения дифференциальной диагностики с любым другим заболеванием костной системы. Врожденная эпифизарная точечная дисплазия лишь отдаленно напоминает остеопойкилию, поскольку указанное заболевание встречается только в детском возрасте и представляет собой аномалию ядра окостенения, распадающегося на ряд мелких точечных ядрышек. При истинной остеопойкилии, диагностированной в детском возрасте, очаги уплотнения локализуются независимо от ядер окостенения, которые имеют нормальные размеры и структуру.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Остеопойкилия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Остеопойкилии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector